進行性骨幹發育不良
...。進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差異,有家族三代四人發病的報道。起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌無力。因大多數於嬰兒期發病,所以身體發育差,步行晚,...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告,文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵:出生時即...
疾病;皮膚性病科骨膜發育不良
...)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵;dysostosis;osteopsathyrosis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良黏多糖貯積症Ⅳ型
...多糖增多症Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟...
疾病;風溼免疫科21-三綜合徵
拼音:21-sānzōnghézhēng疾病別名先天愚型Down綜合徵唐氏綜合徵疾病分類兒科疾病概述21-叄體綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵(唐氏綜合徵),屬常染色體畸變遺傳病,病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎...
疾病;兒科特發性青春期延遲
...消耗性疾患:如結核、糖尿病、慢性肝病、小腸吸收不良綜合徵、支氣管哮喘等,影響了神經系統及身體器官的發育,以致病人年齡雖已到青春期,但骨齡卻表明全身發育情況遠遠落後於同年齡正常人水平,不具有性腺發育的全...
疾病;內分泌科癲癇相關的精神行爲障礙
...癇專科醫生一起依據ILAE癲癇分類框架明確癲癇的分類及綜合徵診斷。癲癇所致精神行爲障礙診斷要點:1.診斷癲癇;2存在精神行爲症狀;3.精神行爲症狀與癲癇相關;4.腦電圖及腦影像檢查可能有陽性發現,可以提示病因線索。...
精神科;疾病;器質性精神障礙;精神障礙生殖腺發育異常-真兩性畸形
...的性別並適當地保留性腺組織,以期能形成比較有功能的性發育,但是常常不易做到。建立性別的計劃應儘早決定,而性別的建立常常是依賴於矯正外生殖器的可能性,並不受細胞染色體核型的限制。如有陰道無陰莖時一般應切...
疾病;婦產科脣裂
...不同,即後者多伴有其他組織和器官的多發性畸形而常以綜合徵的形式出現。此外,多基因遺傳的脣齶裂除遺傳因素外,環境因素也有明確的作用,因此又稱爲多因素遺傳(multifactorialinheritance)疾病。正常的胎兒,在第五週以...
中醫學;中醫耳鼻喉科學;中醫症狀名;中醫口齒科;口腔科;口腔頜面外科學;先天性脣、面裂和齶裂性早熟診療指南(試行)
...孩的第二性徵):見於遺傳性卵巢功能異常如McCune-Albright綜合徵、卵巢良性佔位病變如自律性卵巢囊腫、分泌雌激素的腎上腺皮質腫瘤或卵巢腫瘤、異位分泌人絨毛膜促性腺激素(HCG)的腫瘤以及外源性雌激素攝入等。(2)異...
法規文件;診療指南