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人白細胞抗原系統
...個完整的遺傳單位由親代傳給子代。有必要區分HLA表型、基因型與單體型這三個概念。某一個體HLA抗原特異性型別稱爲表型（phenotype）；HLA基因在體細胞兩條染色體上的組合稱爲基因型（genotype）；HLA基因在同一條染色體上的組...
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血管神經性水腫
...清，壓之較硬，但無指壓痕，皮膚色澤及溫度正常；除了感覺腫脹或熱感外，一般無疼痛及發癢等感覺異常，發作時間較長者局部可出現毛髮脫落。發生在特殊部位還可出現特殊的嚴重表現，如發生於咽喉部黏膜者可出現呼吸困...
疾病；神經內科 -
紅斑肢痛症
...足背動脈搏動正常，有輕微指壓性水腫。無運動、反射及感覺障礙。疾病病因紅斑肢痛症是一種原發性血管疾病。病因是因血小板增多，血小板介導血管炎症和血栓反應所致。紅熱肢痛症不伴血小板增高，但兩者均累及自主神經...
疾病；神經內科 -
Albright遺傳性骨營養不良
...方式不清楚，可能爲多樣性；在某些家族其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳；而在另一些家族，可能是染色體顯性突變所致，其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制：主要是由於甲狀旁腺素（PTH）的靶器官（腎、骨），特別是...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科 -
脆骨病
...織紊亂即膠原形成障礙而引起的，以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，具有遺傳性和家族性，但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病（Fragililisos...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
骨膜發育不良
...織紊亂即膠原形成障礙而引起的，以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，具有遺傳性和家族性，但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病（Fragililisos...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
耳毒性耳聾
...可有眼球震顫。輔助檢查：1．電測聽檢查：雙側對稱性感覺神經性聾，早期4000Hz以上高頻聽閾提高，以後漸向低頻擴展，呈下降型聽力曲線，可有重振現象。2．前庭功能檢查：可示單側或雙側功能減退或喪失。治療原則：1．預...
疾病；耳鼻喉科 -
原發性骨脆症
...織紊亂即膠原形成障礙而引起的，以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，具有遺傳性和家族性，但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病（Fragililisos...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
成骨不全症
...織紊亂即膠原形成障礙而引起的，以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，具有遺傳性和家族性，但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病（Fragililisos...
疾病 -
艾-蕩綜合徵
...和已知信息的不同而定。在單基因的復發風險估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者兩種情況進行估算。a.基因型已推定者：常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體，若外顯率爲100%，雙親一方爲患者，則子女得病概率爲...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病