膠樣粟丘疹
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
皮膚科疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;疾病染色體異常伴發的精神障礙
...àngài疾病代碼:ICD:F06.8疾病分類:精神科症狀體徵:性染色體異常有4種基本類型,在男性爲多1條X染色體的XXY型和多1條Y染色體的XYY型,在女性爲少1條X染色體的XO型和多1條X染色體的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引發的精神...
疾病;精神科囊性腎病
...3.腎髓質囊性病的治療本病無特殊治療方法。糾正電解質平衡,尤其是補鈉以糾正低鈉血癥和低血容量,可改善腎功能,延緩腎衰竭的進程。如無症狀及併發症,無需治療。如有尿路感染則按腎盂腎炎正規給予抗菌治療。併發結...
疾病;腎臟內科CPF
...素C、E。1組研究表明CF患者中存在氧化物和非氧化物的不平衡,維生素C含量顯著丟失,補充維生素C可以調節平衡,但是大劑量維生素C治療CF病人的臨牀效果尚需進一步大規模試驗研究。對於呼吸道有黏稠分泌物,可以採用體位...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病CF
...素C、E。1組研究表明CF患者中存在氧化物和非氧化物的不平衡,維生素C含量顯著丟失,補充維生素C可以調節平衡,但是大劑量維生素C治療CF病人的臨牀效果尚需進一步大規模試驗研究。對於呼吸道有黏稠分泌物,可以採用體位...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病染色體異常
...21號染色體爲叄倍體。鑑別診斷21叄體所致的Down綜合徵與染色體易位導致Down綜合徵的臨牀表現很難區分,二者有很強的關聯性,與母親年齡有關。21叄體患兒母親通常生育年齡較大,但高齡或年輕孕婦染色體易位的發生率都較低...
疾病;神經內科Burkitt淋巴瘤
...的存在。已發現90%的病人瘤細胞有異常核型,包括8、14染色體易位,部分有c-myc癌基因易位,可能都與發病有關。病理生理:病理變化:Burkitt淋巴瘤的瘤細胞大小和形態一致,相互粘連,主要由小無裂細胞組成,可伴有少量免...
疾病;皮膚性病科兒童急性淋巴細胞性白血病
...些遺傳學上的改變可以爲點突變、基因擴增、基因缺失或染色體易位。染色體易位在許多白血病中可以見到。易位可隱藏一個基因到新的位置,使新的初始致癌基因變爲啓動子或在其他獨特基因上成爲增強因子。例如在t(8;14)這...
疾病;兒科康拉迪病
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良性別決定
...性別決定是指雌雄異性的動物決定性別的方式。性別是由染色體決定的。染色體分爲兩類:一類是與性別決定無關的染色體稱爲常染色體,另一類是與性別決定有關的染色體稱爲性染色體。性染色體一般是1對,而常染色體爲n-1...