無汗性外胚葉發育不良
...女性患者也可有缺牙、汗少及皮紋異常等。有些家系呈常染色體顯性遺傳,只是在許多家系中爲部分顯性遺傳,而在男性患者則更多見的是完全顯性遺傳,而且可以不止一種基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛髮、皮脂腺、頂泌...
疾病;皮膚性病科黃斑和色素上皮營養不良
...黃色物質的沉着,及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺...
疾病;眼科黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病先天性色素缺乏
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病Eaton-Lambert氏綜合徵
...三)肌營養不良症(myodystrophy)是一組與常染色體顯性或隱性遺傳有關的肌肉變性疾病,以肌無力、萎縮或假性肥大爲主要的臨牀徵象。肌無力呈緩慢性加重,肌萎縮分佈有和特徵性。(四)多發性肌炎(polymyositis)病情進展快...
疾病先天性青光眼
...膜及鞏膜,從從而加重了近視。病情進展後,可見進行性視神經萎縮及視乳頭凹陷擴大及合併神缺損。青光眼合併先天異常:1.馬凡綜合徵(Marfan)又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵,Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症...
疾病;眼科疾病;青光眼發育性青光眼
...膜及鞏膜,從從而加重了近視。病情進展後,可見進行性視神經萎縮及視乳頭凹陷擴大及合併神缺損。青光眼合併先天異常:1.馬凡綜合徵(Marfan)又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵,Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症...
疾病;眼科疾病;青光眼免疫缺陷病
...27-2)。免疫缺陷的發生原因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症...
生物學;疾病