對稱性硬化性厚骨症病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
疾病特發性癲癇綜合徵
...癇。家系研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,爲局竈性或全身性肌陣攣發作,可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺症,無精神發育遲滯。良性家族性嬰...
疾病;神經內科進行性骨幹發育不良
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病先天性醛固酮增多症
...病代碼ICD:E26疾病分類腎臟內科疾病概述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲Bartter綜合徵。本病常見於兒童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病臨牀表現複雜多樣,低鉀症狀爲本徵最重要和突出...
疾病;腎臟內科維生素D中毒
...維生素D中毒症是醫源性疾病之一,其中毒主要由於在防治佝僂病時錯誤診斷和過時使用維生素D。早期症狀是食慾減退,甚至厭食、煩躁、哭鬧、精神不振,多有低熱。也可有多汗、噁心、嘔吐、腹瀉或便祕,逐漸出現煩渴、尿頻...
疾病;兒科高鈣血癥性腎病
...型包括甲旁亢,甲狀腺髓癌,嗜鉻細胞瘤。此兩型均爲常染色體顯性遺傳。惡性腫瘤引起的高血鈣:是高血鈣的第二大原因。癌性腫瘤患者的高血鈣可能與大多數應激症狀有關,如噁心、嘔吐、精神錯亂,建議用強化手段降低血...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病高鈣血癥腎病
...型包括甲旁亢,甲狀腺髓癌,嗜鉻細胞瘤。此兩型均爲常染色體顯性遺傳。惡性腫瘤引起的高血鈣:是高血鈣的第二大原因。癌性腫瘤患者的高血鈣可能與大多數應激症狀有關,如噁心、嘔吐、精神錯亂,建議用強化手段降低血...
疾病腎上腺皮質功能減退症
...慢性活動性肝炎、吸收不良綜合徵和脫髮等。這是一種常染色體隱性遺傳性疾病,與HLA無關聯,同胞中可有多個受累。多在兒童期發病,平均發病年齡爲12歲。Ⅱ型又稱斯密特(Schmidt)綜合徵,常在成年期起病,平均發病年齡在...
疾病;內分泌系統疾病;腎上腺病;腎上腺皮質病;內分泌科楓糖尿病
...經受損症狀和體徵,可在兒童期死亡。疾病病因本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致,分爲5型:經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次爲正常人...
疾病垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個...
疾病;內分泌科