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女性的青春期延遲
...另一突變，爲基因內含子1接合點突變，其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳(基因位於第7號染色體短臂上)。該患者爲單一性GH嚴重缺乏，出生後生長障礙，女性成人平均身高爲114～130cm，身材勻稱，小頭畸形，骨齡及青春發育延遲，...
疾病；內分泌科 -
遺傳性慢性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
雙行睫
...餘的睫毛，也稱副睫毛。爲先天形解毛發育異常，可能爲顯性遺傳。臨牀表現：副睫毛少則3－5根，多者20餘根。常見於雙眼上、下瞼，但也有隻發生於雙眼下睫或單眼者。一般副睫毛短小細軟，且色素少，但也有與正常睫毛相...
疾病；眼科 -
遺傳性慢性進行性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
家族性出血性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
白色海綿狀痣
...兒期即可發病，至青春期達到高峯，以後不再發展，b常染色體的顯性遺傳，爲良性病變，c好發於頰粘膜、脣、口底、舌、牙齦，也見於陰道、陰脣、直腸等處，d皮損爲珍珠樣白色或灰白色，高起於粘膜，發生於頰粘膜者爲厚的...
疾病；皮膚性病科 -
智能障礙
...苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一種氨基酸代謝異常，屬常染色體隱性遺傳。臨牀表現爲智能低下和癲癇發作，但肢體癱瘓和畸形則少見。染色體異常引起的染色體疾病如先天早愚型，又稱21-三體綜合徵、Down綜合徵和伸舌癡愚。臨...
疾病；神經內科 -
斑駁病
...]piebaldskin疾病分類：皮膚性病科疾病概述：斑駁病：爲常染色體顯性遺傳病，皮損出生時即有，最常見於額部，合併有白髮，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可發疹，皮損大小不隨年齡增長而變化，部分病人還可合...
疾病；皮膚性病科 -
鮫魚皮斑
...期以後的病人，20%～30%可見到此病變。該病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良，甚至在一個家庭中，其表現也可各異。雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存，但兩者的遺傳方式不同。本病的廣...
疾病；皮膚性病科