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原發性視網膜色素變性
...物質從脈絡膜到視網膜的轉動，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚。可能與基因...
疾病 -
單基因遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症（Duchenne肌營養不良），紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
疾病 -
脈絡膜視網膜環狀萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，爲常染色體隱性遺傳，極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病，且常爲雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。迴旋...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，爲常染色體隱性遺傳，極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病，且常爲雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。迴旋...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
內源性高脂血症
...β-脂蛋白血癥，是最常見的類型，成年發病。呈常染色體隱性遺傳，但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病，是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量，肝臟甘油三酯...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
短肢侏儒免疫缺陷
...毛髮輕淡細疏。疾病描述：短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳，伴軟骨發育不良。症狀體徵：軟骨發育不良，反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低，慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高，並能產生...
疾病；皮膚性病科 -
內源性高甘油三酯血癥
...β-脂蛋白血癥，是最常見的類型，成年發病。呈常染色體隱性遺傳，但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病，是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量，肝臟甘油三酯...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
兒童早老症
...和鼻脣部輕度雷諾現象，脣薄，耳尖突起而耳垂小，指甲營養不良。這種患兒在嬰兒期常常是正常的，或僅有硬皮病樣症狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右症狀愈來愈明顯，直到第二年呈現各種特徵性...
疾病；皮膚性病科 -
慢性光線性脣炎
...起脣粘膜過敏的急性或慢性炎症。慢性光線性脣炎：潛伏隱性發病或由急性演變而來，表現下脣乾燥，反覆脫屑，粘膜浸潤肥厚、變硬、失去彈性，發生皸裂。長期不愈者，脣粘膜粗糙，繼而出現浸潤性灰白色角化斑，稱光化性...
疾病；皮膚性病科 -
高脂蛋白血癥Ⅳ型
...β-脂蛋白血癥，是最常見的類型，成年發病。呈常染色體隱性遺傳，但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病，是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量，肝臟甘油三酯...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥