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先天性鈣化性軟骨發育不良
概述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
骨骺點狀發育不良
...gfāyùbúliáng英文：dysplasiaepiphysialispunctata概述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
康拉迪病
概述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
Axenfeld-Rieger異常
...，特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵（Axenfeld-Riegersyndrome）是指雙眼發育性缺陷，伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病，其特點是：①雙眼發育缺陷；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
Axenfeld-Rieger綜合症
...，特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵（Axenfeld-Riegersyndrome）是指雙眼發育性缺陷，伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病，其特點是：①雙眼發育缺陷；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...，特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵（Axenfeld-Riegersyndrome）是指雙眼發育性缺陷，伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病，其特點是：①雙眼發育缺陷；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...èngzōnghézhēng概述：兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合徵是由Shwachman1964年報告的，故也稱Shwachman綜合徵、Shwachman-Diamond綜合徵。本徵爲先天性胰腺功能不全，同時伴有骨髓造血系統的發育不全。多在2～10個月嬰幼兒發病，...
疾病 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...，特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格爾綜合徵（Axenfeld-Riegersyndrome）是指雙眼發育性缺陷，伴有或不伴有全身發育異常的一組發育性疾病，其特點是：①雙眼發育缺陷；②可伴有全身發育異常；③繼發性青光眼；...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
Nezelot綜合徵
拼音：Nezelotzōnghézhēng英文：Nozelofsyndrome概述：Nozelof綜合徵（Nozelof’ssyndrome）又稱胸腺發育不全綜合徵，是由法國病理學家Nozelof（1964）首先報道，系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有...
疾病；呼吸科；呼吸系統相關綜合徵 -
Nezelot綜合症
概述：Nozelof綜合徵（Nozelof’ssyndrome）又稱胸腺發育不全綜合徵，是由法國病理學家Nozelof（1964）首先報道，系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷，即使...
疾病；呼吸科；呼吸系統相關綜合徵