傳染性癡呆病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病學資料進食過瘋牛病可...
疾病;感染內科;朊毒體感染格-斯二氏綜合徵
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病學資料進食過瘋牛病可...
疾病;感染內科;朊毒體感染多汗症
...的併發症:繼發性和先天性多汗症,同時可存在原發病或遺傳性疾病的臨牀表現。實驗室檢查:血、尿、便及腦脊液常規檢查及血生化檢查多無特異性。繼發性多汗症實驗室檢查與原發病相關。輔助檢查:1.頭顱、肢體影像學檢...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病殘毀性掌蹠角皮症
拼音:cánhuǐxìngzhǎngzhíjiǎopízhèng疾病別名殘毀性遺傳性角質瘤Vohwinkel綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述殘毀性掌蹠角皮症又名殘毀性遺傳性角質瘤或Vohwinkel綜合徵,系1929年由Vohwinkel首先描述並命名,爲一種罕見的常染色體...
疾病;皮膚性病科結節性腦硬化
...障、玻璃體出血、色素性視網膜炎,視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症:結節性硬化症常侵犯多個臟器及組織,任何器官或組織幾乎均...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科格斯特曼綜合徵
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病學資料進食過瘋牛病可...
疾病強直性肌營養不良
...下男性常見睾丸萎縮,但生育力很少下降,因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈爲早期特徵性表現。本病進展緩慢,部分病人因肌萎縮及心、肺等併發症在40歲左右喪失工作能力,常因繼發感染和心力衰竭死亡;輕症者病情可...
疾病;神經內科格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病學資料進食過瘋牛病可...
疾病;感染內科;朊毒體感染橄欖-腦橋-小腦萎縮
...動性眼震(OKN)異常及冷溫實驗視抑制(VS)失敗。可有視神經萎縮。自主神經功能障礙:如直立性低血壓、弛緩性膀胱(尿失禁或瀦留)、性功能障礙及出汗障礙等。錐體束徵:有的作者報道在檢查橄欖體腦橋小腦萎縮患者時...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病結節性硬化症
...障、玻璃體出血、色素性視網膜炎,視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。結節性硬化症的併發症:結節性硬化症常侵犯多個臟器及組織,任何器官或組織幾乎均...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病