氨基酸尿症
...特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸補充、飲食控制、維生素等綜合治療後,不少病例神經症狀可以改善。不同類型氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病對稱性硬化性厚骨症病
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
疾病託兒所幼兒園衛生保健管理辦法
...機構的衛生保健工作。第五條縣級以上婦幼保健機構負責對轄區內托幼機構衛生保健工作進行業務指導。業務指導的內容包括:膳食營養、體格鍛鍊、健康檢查、衛生消毒、疾病預防等。疾病預防控制機構應當定期爲托幼機構提...
診療規範;管理辦法進行性骨幹發育不良
...gǔgànfāyùbúliáng英文:Engelmann’sdisease概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病瘧原蟲
...rnham,Brav等1954)和三日瘧原蟲(Bray,1960)在肝細胞內的發育,也相繼被證實。1977年,Lysenko等發現間日瘧原蟲子孢子進入肝細胞後發育速度不同,並據此提出子孢子休眠學說。Krofoski等(1980,1982,1986)的研究,也證實了在感...
寄生蟲;化驗及醫學檢查神經系統遺傳病
...遺傳病的共同性和特徵性症狀(1)共同性症狀和體徵:包括智能發育不全、癡呆、行爲異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常,以及面容異常、五官畸形...
疾病;神經內科亞急性聯合變性
...病程,有典型脊髓後索損害的症狀和體徵伴有精神症狀,智能減退,周圍神經及視神經損害,血清維生素B12水平低,胃吸收不良及貧血的改變,結合Schilling試驗及其他輔助檢查,一般不難作出診斷。但疾病早期,尤其是神經症狀...
疾病;神經內科高胱氨酸尿症
...stathionine)是多種組織包括腦組織的必需物質,可能是導致智能衰退的原因。2.SN-甲基四氫葉酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基轉移酶缺乏,可引起患者血蛋氨酸含量降低,尿中大量高胱氨酸及甲基丙二酸排出。此酶通過四氫葉酸(THF)甲基轉...
疾病;神經內科孕前檢查
...除畸形:子宮排除一些病理性器官性疾病,例如先天性的發育異常:幼稚型子宮、雙子宮單角子宮,是不是有子宮縱膈、子宮橫膈,因爲這些都關係到能不能懷孕,懷孕後能否全程妊娠,能否正常分娩。通過B超檢查。目的2:排...
化驗及醫學檢查氨基酸代謝病
...特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸補充、飲食控制、維生素等綜合治療後,不少病例神經症狀可以改善。不同類型氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病