葡萄糖腦酰胺沉積病
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...如Ashkenzi猶太人羣體中N370S最常見,僅見於Ⅰ型患者,純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重,常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種,中國人戈...
疾病;血液科;白細胞疾病超氧化物歧化酶
...泳發現有SOD1和SOD2兩條區帶,大部分人羣是正常的SOD1的純合子,雜合子者爲SOD1和SOD2,但極少數人是純合子SOD2。Mn-SOD對熱和化學試劑均較CuZn-SOD敏感,氯仿和乙醚處理即遭破壞。高等生物Mn-SOD含有4個亞基,活性部位含錳,靜止狀...
生物學黃藻門
...不等長鞭毛的精子。精子由卵囊的喙進入,與卵結合形成合子。合子休眠後經過減數分裂後發育成新的植物體。無隔藻的生活史經歷了核相交替過程,但沒有出現兩種植物體的交替,故無世代交替。
生物學動態突變
...份拷貝時,呈常染色體顯性遺傳;可是,當(GCG)7/(GCG)7純合子時,則表現爲常染色體隱性遺傳;而(GCG)7/(GCG)9雜合子則症狀特別嚴重。(GCG)7在人羣中約佔2%。
拜斯亭
...性高膽固醇血癥,高三酰甘油血癥,混合型高脂血症,純合子或雜合子家族性高膽固醇血癥及非家族性高膽固醇血癥均有效。西立伐他汀在相當於其他他汀類藥物劑量1%-3%時,口服0.025~0.4mg時,是一個治療Ⅱa型(TG250mg/dl)和Ⅱb...
色伐他汀
...性高膽固醇血癥,高三酰甘油血癥,混合型高脂血症,純合子或雜合子家族性高膽固醇血癥及非家族性高膽固醇血癥均有效。西立伐他汀在相當於其他他汀類藥物劑量1%-3%時,口服0.025~0.4mg時,是一個治療Ⅱa型(TG250mg/dl)和Ⅱb...
賽伐他汀
...性高膽固醇血癥,高三酰甘油血癥,混合型高脂血症,純合子或雜合子家族性高膽固醇血癥及非家族性高膽固醇血癥均有效。西立伐他汀在相當於其他他汀類藥物劑量1%-3%時,口服0.025~0.4mg時,是一個治療Ⅱa型(TG250mg/dl)和Ⅱb...
受精
...受精(動物)[fertilization(animal)]卵子和精子融合爲一個合子的過程。它是有性生殖的基本特徵,普遍存在於動植物界。在細胞水平上,受精過程包括卵子激活、調整和兩性原核融合3個主要階段。激活可視爲個體發育的起點,...
生物學;產科;產科生理