蛋白質能量營養不良症
...營養不良可引起其他營養物質,如維生素B1、維生素B6、葉酸、鐵、鎂等缺乏,常合併存在低鉀血癥、低鎂血癥、低磷酸鹽血癥。這些因素均可參與加重營養不良和對臟器損害。蛋白質-能量營養不良病人因精神委靡、動作遲緩、...
疾病;營養學;臨牀營養;代謝科;營養缺乏病21-羥化酶缺乏症
...CYP21A2基因的突變類型有百餘種,80%存在基因型和表型的相關性。當突變導致21羥化酶活性低於1%時,表現爲嚴重失鹽,呈現低鈉血癥和高鉀血癥,新生兒腎上腺危象。當酶活性殘留爲1%~2%時,醛固酮還可維持在正常範圍,...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病門-腔分流性脊髓病
...白質輕度或中度增高。3.血清銅藍蛋藍蛋白、維生素B12、葉酸及梅毒血清檢查正常。4.肝豆狀核變性併發痙攣性截癱的患者,在裂隙燈下或肉眼尚可見角膜K-F色素環,血清銅藍蛋藍蛋白血清氧化酶及血清總銅量減少,血清直接反...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟炎症性疾病及硬化蛋白質-能量營養不良
...營養不良可引起其他營養物質,如維生素B1、維生素B6、葉酸、鐵、鎂等缺乏,常合併存在低鉀血癥、低鎂血癥、低磷酸鹽血癥。這些因素均可參與加重營養不良和對臟器損害。蛋白質-能量營養不良病人因精神委靡、動作遲緩、...
營養學;臨牀營養;疾病維生素C口含片
...織修補(包括某些氧化還原作用),苯丙氨酸、酪氨酸、葉酸的代謝,鐵、碳水化合物的利用,脂肪、蛋白質的合成,以及維持免疫功能,羥化5-羥色胺,保持血管的完整,並促進非血紅素鐵的吸收。備註:請仔細閱讀說明書並...
同型胱氨酸尿症
...量,然後維持於最低有效量(約爲25mg/d)。B6無效者可加葉酸10~20mg/d,維生素B60.5~1.0mg/d。可酌情聯合應用並高速劑量。大劑量維生素完全無效者,應限制蛋氨酸入量,補充胱氨酸,加用甜菜鹼。病因學:本病是常染色體隱性...
疾病孕前檢查
...前3~6個月無論從營養方面,還是接種疫苗方面以及補充葉酸,都留有相應的時間。一旦孕前檢查發現其他問題,還可以有時間進行干預治療。所以,至少提前3個月進行孕前檢查爲宜,而且夫婦雙方應同時進行。女性檢查項目:...
化驗及醫學檢查痛風
...·痛風:痛風(gout)是一種由單鈉尿酸鹽沉積所致的晶體相關性關節病,與嘌呤代謝紊亂及/或尿酸排泄減少所致的高尿酸血癥直接相關,屬代謝性疾病範疇。常表現爲急性發作性關節炎、痛風石形成、痛風石性慢性關節炎、尿...
生物學;中醫學;中醫病名;中醫內科學;中醫診斷學;中醫辨證;膳食營養;營養學;疾病肝性脊髓病
...白質輕度或中度增高。3.血清銅藍蛋藍蛋白、維生素B12、葉酸及梅毒血清檢查正常。4.肝豆狀核變性併發痙攣性截癱的患者,在裂隙燈下或肉眼尚可見角膜K-F色素環,血清銅藍蛋藍蛋白血清氧化酶及血清總銅量減少,血清直接反...
疾病Cheek-Perry綜合徵
...靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結腸)上的醛固酮受體缺乏,或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致;分子生物學及分子生物化學的進一步研究發現假性醛固酮減少症的病因學基礎是由基因決定的細胞膜上鈉通道功能...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙