脂蛋白脂肪酶
...性酶,由mRNA翻譯合成的無活性LPL,稱爲酶前體,再經糖基化後,才轉化成活性LPL。從細胞中如何分泌,目前認爲有兩種機制,其一是細胞合成LPL後直接分泌,不貯存於細胞內,即稱爲基本型分泌;其二是調節型分泌,某些細胞...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定原發性免疫缺陷病
...、肺部的感染極易復發。孤立性IgA缺乏症本病是最常見的先天性免疫缺陷病,患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA(SlgA)均缺乏。可以是家族性或獲得性,前者通過常染色體隱性或顯性遺傳。患者多無症狀,有些可有反覆鼻竇或...
疾病Phe
...物體內分解(在動物僅於肝臟中進行)時,不可逆地被羥基化形成酪氨酸,以後進入酪氨酸代謝途徑。苯丙酮酸尿症是不能向酪氨酸方向代謝的先天性代謝異常,在這種情況下,可變成苯丙酮酸。(苯乙酸排於尿中。苯丙氨酸的...
生物學;氨基酸類藥;營養學;蛋白質與氨基酸糖定量(尿)
...葡萄糖氨基酸磷酸鹽)等腎疾病、腎性糖尿多爲遺傳性與先天性的Tg減低。化驗取材:尿液化驗方法:尿液檢查化驗類別一:體液和排泄物檢查化驗類別二:尿液檢查參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手...
化驗及醫學檢查陳志南
...系列人源化工程抗體,其中第二代HcHAb18人源化抗體經糖基化修飾,具有明顯的ADCC增強效應,在抗肺癌及其轉移的藥效學實驗中顯示了良好的抑瘤和抑制轉移效果,正在申報進入臨牀研究;與其配套的分子分型診斷試劑——HAb18G/...
人物百科;現代;中國工程院院士羊水檢查
...澱粉酶測定方法詳見“臨牀生物化學和生物化學檢驗”。先天性遺傳性疾病的產前診斷:先天性疾病包括遺傳性疾病,即親代的病態基因經生殖細胞配子結合形成合子時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色...
化驗及醫學檢查苯丙氨酸
...物體內分解(在動物僅於肝臟中進行)時,不可逆地被羥基化形成酪氨酸,以後進入酪氨酸代謝途徑。苯丙酮酸尿症是不能向酪氨酸方向代謝的先天性代謝異常,在這種情況下,可變成苯丙酮酸。(苯乙酸排於尿中。苯丙氨酸的...
氨基酸類藥;生物學;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生糖氨基酸;生酮氨基酸龜鹿二仙膠
...激素缺乏症(過去常習慣稱爲侏儒症)、中樞性尿崩症、先天性甲狀腺功能減低症、先天性腎上腺皮質增生症、糖尿病、性早熟等。這些疾病病因複雜,但歸根結底均與下丘腦-垂體-靶腺軸病變有關。下丘腦是中樞神經系統的...
陰陽並補劑;補益劑;方劑;中藥學;中醫學;方劑學;中成藥;填補精血;益氣壯陽尿酸
...症。D.造影劑。③原因不明的低尿酸血癥:Hartnup綜合徵(先天性色氨酸缺陷綜合徵)、惡性貧血、急性紫質症、17-羥基化酶缺乏症、SIADH等。④藥物性:辛可芬、利尿劑、吲哚美辛、皮質類固醇、ACTH、大量水楊酸鹽等。化驗取材:...
化驗及醫學檢查糖原貯積病Ⅱ型
...磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。4...
疾病;神經內科