遺傳性高尿酸血癥
...帶者。臨牀特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行爲等。一般在出生3~4個月起病,逐漸出現細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動,肌張力減退,已經能抬頭的嬰兒又不會豎頭,已經有端坐能力又喪失,...
疾病;神經內科X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...查。④急性間歇性血卟啉症:有腹痛、嘔吐、腹瀉和周圍神經病變伴發癲癇者,宜做尿液或血液檢查。(2)引起癲癇的腦部疾病:病史(產傷史、高熱驚厥史、腦炎腦膜炎史、腦外傷史、卒中史等)和發病年齡可以提供一些證據。體...
疾病;神經內科MND
...者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木,除非合併其他周圍神經病,ALS無客觀的感覺體徵。整個病程中膀胱和直腸功能保持良好,眼球運動通常不受損害。7.單純的肌萎縮側索硬化患者一般沒有智力減退。肌萎縮側索硬化伴有其他...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病ALS
...者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木,除非合併其他周圍神經病,ALS無客觀的感覺體徵。整個病程中膀胱和直腸功能保持良好,眼球運動通常不受損害。7.單純的肌萎縮側索硬化患者一般沒有智力減退。肌萎縮側索硬化伴有其他...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病大角膜
...ocornea;megalocornea疾病分類:眼科疾病概述:大角膜爲X一性連鎖隱性遺傳。男性多見。疾病描述:大角膜是一種角膜直徑較正常大、而眼壓、眼底和視功能在正常範圍的先天性發育異常。症狀體徵:男性多見,多爲雙側,無進展。...
疾病;眼科耳硬化
...可能向外淋巴釋放諸如細胞毒酶等有毒物質,使迷路液與感覺上皮受其影響,病竈若累及螺旋韌帶,將妨礙基底膜活動,病竈內的新生血管若與血管紋中的血管發生分路,將導致耳蝸微循環紊亂,進而使感覺上皮變性,病竈完全...
疾病;耳鼻喉科單發腦梗死性癡呆
...像學顯示腦梗死和腦萎縮,皮質萎縮明顯。常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(CADASIL):常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病多見於35~45歲,常有家族史,表現爲反覆發生的TIA、皮質下缺...
疾病;神經內科;血管性癡呆肌萎縮性脊髓側索硬化
...者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木,除非合併其他周圍神經病,ALS無客觀的感覺體徵。整個病程中膀胱和直腸功能保持良好,眼球運動通常不受損害。7.單純的肌萎縮側索硬化患者一般沒有智力減退。肌萎縮側索硬化伴有其他...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病手足徐動症
...併發症。疾病病因手足徐動症(athetosis)的常見病因有:①遺傳性或家族性:多爲常染色體隱性遺傳,較罕見;②腦血管意外;③顱內感染;④藥物;⑤腦癱:各種原因引起腦癱可出現手足徐動症;⑥高位頸髓病變。不同類型病因...
疾病;神經內科