雙側先天性腎上腺皮質增生
...素和致高血壓的鹽類皮質素。20~22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴,常有類固醇激素生成完全障礙,如無足夠的替代治療,嬰兒將早期死亡。3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮質醇的合成障礙...
疾病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...病分類兒科疾病概述多發性腎小管功能障礙綜合徵是一種先天性代謝病,由於腎小管近球功能多發性障礙,常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病在國內發...
疾病;兒科頸蹼
拼音:jǐngpǔ頸蹼是一種先天性頸部畸形。頸兩側與肩呈蹼狀連成一片,頸後髮際線過低。可能爲生殖腺發育不全所致的Turner綜合徵或Hipplefeil綜合徵在頸部的表現。1938年Turner報告一種主要...
神經系統先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也稱神經系統發育異常性疾病(d...
疾病;神經內科後尿道瓣膜
...名:congenitalposteriorurethralvalve分類:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形尿道先天性畸形ICD號:Q64.2流行病學:後尿道瓣膜症最常見於兒童,是男性患兒下尿路梗阻中最常見的病因。先天性瓣膜梗阻的發病率爲每5000...
疾病骨軟骨瘤
...種。單發性約佔90%,無遺傳性;多發性者與遺傳有關,屬先天性骨骼發育異常。常引起骨骼發育障礙,常造成四肢長骨短縮或彎曲畸形,身材矮小,稱爲骨軟骨瘤病。骨軟骨瘤多發生在青少年,隨着年齡的增加腫瘤增大,骨骼發...
疾病骨膜發育不良
...,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathico...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良小腦扁桃體下疝畸形
...下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合徵,爲後腦先天性發育異常。是胚胎發育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形。本病起病緩慢,女性多於男性;年齡13~68歲,平均38歲。Ⅰ型多見於兒童及成人,...
疾病;神經內科小兒低血糖症
...。低血糖症多爲暫時的,如反覆發作需考慮糖原累積症、先天性垂體功能不全、胰高糖素缺乏和皮質醇缺乏等。對可疑低血糖者常用紙片法,進行血糖監測。持續反覆發作低血糖者,應作、一步有關的輔助檢查。疾病描述:新生...
疾病;兒科齒狀突發育畸形
...佔枕頸部畸形的4/5。診斷:臨牀表現結合影像學檢查可對先天性齒狀突畸形及寰樞椎脫位情況作出明確的診斷。X線檢查包括頸椎正側位、伸屈動力性側位和開口前後位攝片,必要時行斷層攝片。可觀察齒狀突畸形的特點和寰樞...
疾病