先天性卵巢發育不全
...發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45,X綜合症,turner綜合徵,特納綜合徵,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代碼ICD:Q96疾病分類婦產科疾病概述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨牀特徵爲身矮、...
疾病;婦產科McCune-Albright綜合徵
...多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發育性病變,臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主徵的疾...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-...
疾病;內分泌科黏脂貯積症Ⅱ型
...病(inclusioncelldisease),簡稱I-cell病。其臨牀特徵更像Hurler綜合徵,表現爲出生時就有明顯的臨牀和X線異常,反應遲鈍,但無黏多糖尿症。皮膚成纖維細胞培養有大量粗大細胞質包涵體。Leroy等(1967)最早發現此病,Spranger(1970)將其分...
疾病;風溼免疫科旋轉成形術
...s手術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術ICD編碼:81.21概述:旋轉成形術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損(proximalfemoralfocaldeficiency簡...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性股骨發育不全的手術;手術先天性卵巢發育不全綜合徵
...āyùbúquánzōnghézhēng英文:Turner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定...
疾病;兒科多發性骨纖維性發育不良
...多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發育性病變,臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主徵的疾...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維發育不良
...多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發育性病變,臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主徵的疾...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病股骨近端局竈性缺損
概述:先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損(proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD)。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛的缺損範圍,輕者表現爲輕度的股骨發育不良,重者可導致股骨完全...
疾病進生性骨幹發育不全
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...