常染色體顯性小腦性共濟失調
...性肌萎縮等。預後及預防:預後:預後不良。預防:做好遺傳性疾病的防治工作。流行病學:顯性共濟失調的起病年齡差別較大,許多類型在成年人起病,但也可見嬰兒型和兒童型。在14歲以前起病者,首發症狀多以腦幹共濟失...
疾病;兒科包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...肌肉活檢病理缺乏炎症細胞浸潤的一組鑲邊空泡肌病稱爲遺傳性包涵體肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由於包涵體肌炎多爲散發性,因此人們習慣稱散發性包涵體肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便於與h-IBM區別...
疾病Friedreich型共濟失調
...需與以下疾病鑑別。(1)腓骨肌萎縮症:爲遺傳性周圍神經病,也可出現弓形足;(2)多發性硬化:有緩解-復發病史和CNS多數病變的體徵;(3)維生素E缺乏:可引起共濟失調,應查血清維生素E水平;(4)共濟失調-毛細血...
疾病;神經內科包涵體肌炎
...咽困難較常見,少數病例可見某種類型心血管異常。2、家族性IBM肌無力始於兒童早期,通常不累及股四頭肌,與散發病例不同,家族性病例肌肉缺乏炎症性改變,因此稱爲家族性包涵體肌病更確切。疾病病因:本病的病因學不...
疾病;神經內科劇汗
...us):有3種類型;嚴重的低血糖發作時出現的多汗;周圍神經病時發生的上半身代償性多汗症,下半身無汗;主要發生在面、頸部的味覺性多汗。C.壓力和體位性多汗症(pressureandposturalhyperhidrosis):是指體位改變和側臥位時一...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病先天性耳聾
...ldeafness疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:先天性耳聾可分爲遺傳性和非遺傳性兩大類。又可分爲傳導性、感音神經性和混合性三類。治療:1.先天中耳畸形應行手術矯治,手術時機最好在15歲以上進行;2.先天感音神經性聾病變...
疾病;耳鼻喉科多汗症
...us):有3種類型;嚴重的低血糖發作時出現的多汗;周圍神經病時發生的上半身代償性多汗症,下半身無汗;主要發生在面、頸部的味覺性多汗。C.壓力和體位性多汗症(pressureandposturalhyperhidrosis):是指體位改變和側臥位時一...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...沉積症,甲狀腺機能減退,痛風,低血鐵症,低血磷症,澱粉樣變性。4.與關節外傷、手術相關發病機理:CPPD結晶沉積的機制不詳。多數認爲與局部無損無機焦磷酸(PPi)增加和軟骨糖蛋白抑制PPi沉積的作用減弱相關。正常情況...
疾病遺傳性感覺神經病
...嚴重,損害區不規則,查麻風桿菌陽性可與本病區別。3.澱粉樣變性具有腹瀉,便祕等消化系統症狀;陽痿,泌汗異常與直立性低血壓等自主神經症狀;足尖與下肢異常感覺,痛、溫覺障礙等特點。直腸黏膜及周圍神經活檢,在...
疾病;神經內科罕見病
...板減少性紫癜Thromboticthrombocytopenicpurpura80轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性Transthyretinamyloidosis81腫瘤壞死因子受體相關週期性綜合徵Tumornecrosisfactorreceptorassociatedperiodicsyndrome82腫瘤相關骨軟化症Tumor-inducedosteomalacia83VonHippel-Lindau綜合徵VonHip...
詞條;罕見病