科布內氏病
...遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難。患兒常死於敗血癥、多器官衰竭和營養不良。少見的臨牀表現包括幽門和十二指腸閉鎖,因整合素基因突變而皮膚黏膜脆性極高。幽門閉鎖多合併有泌尿系統異常如腎盂積水和腎炎。Mit...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難。患兒常死於敗血癥、多器官衰竭和營養不良。少見的臨牀表現包括幽門和十二指腸閉鎖,因整合素基因突變而皮膚黏膜脆性極高。幽門閉鎖多合併有泌尿系統異常如腎盂積水和腎炎。Mit...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難。患兒常死於敗血癥、多器官衰竭和營養不良。少見的臨牀表現包括幽門和十二指腸閉鎖,因整合素基因突變而皮膚黏膜脆性極高。幽門閉鎖多合併有泌尿系統異常如腎盂積水和腎炎。Mit...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
概述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病家族性高膽固醇血癥
...èzhèng英文:familialhypercholesterolemia概述:家族性高膽固醇血癥(familialhypercholesterolemia,FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本症的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常,導致體內LDL代謝異常,造成血漿總膽固醇(TC)水平...
疾病;心血管內科;高脂血症血清苯丙氨酸
...l/L成人:37~88μmol/L化驗結果臨牀意義:(1)高苯丙氨酸血癥:是一組因先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所致的代謝障礙,按酶的缺陷不同分爲:①典型的苯丙氨酸尿症,這是苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型爲苯丙氨...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定羊水檢查
...死胎羊水LD活性明顯升高,但由於宮內組織損傷,羊水受紅細胞污染等均可引起羊水LD增高,故特異性不強。羊水細胞內酶分析:採用微時測定法測定羊水細胞中某種酶的活性,診斷胎兒是否有此種酶的異常。方法是將羊水細胞...
化驗及醫學檢查喬治綜合徵
...胞缺陷可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病甘露糖苷過多症
...好等特性。爲此常採用的方法是:A.採用微囊、脂質體、紅細胞影泡等載體來包裝酶製劑,以減小免疫原性,延長半衰期。B.應用受體介導分子識別法來提高導向性。C.對一些溶酶體貯積病,因其沉積物可以彌散入血,並保持動態...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常表皮鬆解性角化過度魚鱗病
...長,本病有減輕傾向。有時因皮損擦爛可繼發感染引起敗血癥而死亡。這型魚鱗病可以斷斷續續出現大皰,或只在屈側有皮損,或波及全身,或呈侷限性線狀疣狀損害(豪豬狀魚鱗病)等其它異型的損害。疾病病因爲常染色體顯性...
疾病;皮膚性病科