Austin型幼兒腦硫脂病
...性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常獲得性C1inh缺陷與血管性水腫
...發生以前數年。其臨牀表現、合併症及對治療的反應均與遺傳性血管性水腫相似。疾病病因C1的異常活化和續發性的C1inh消耗。病理生理C1的異常活化和續發性的C1inh消耗。診斷檢查主要根據臨牀表現和血清學檢查。特別提示血管...
疾病;皮膚性病科Austin型異染性腦白質營養不良
...性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常第Ⅱ、Ⅲ型脊髓血管畸形
...andtypeⅢvasculardeformityofspinalcord分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病脊髓血管畸形ICD號:Q27.8流行病學:位於脊髓內的血管畸形較爲少見,其發生率佔所有脊髓血管畸形的10%~15%。性別分佈男女近似。患者的年齡大多在40歲以下...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;脊髓血管畸形的斯加壓素
...血循環因子Ⅷ水平升高作用,可用於輕型的甲型血友病和血管性血友病(vonWillebrand病)的治療。去氨加壓素的藥代動力學:去氨加壓素可從鼻腔黏膜吸收,生物利用度爲10%~20%,抗利尿作用可達12h。口服給藥後,去氨加壓素在...
IgA
...毒、柯薩奇病毒、革蘭氏陰性桿菌宮內感染等。(2)降低:遺傳性毛細血管擴張症(80%)、非IgA型多發性骨髓瘤、重鏈病、輕鏈病、吸收不良綜合徵、原發性無病種球蛋白血癥、繼發性蛋白血癥、繼發性無丙種球蛋白血癥、繼發性免...
遺傳性共濟失調症
...常染色體顯性遺傳方式爲最多。現代醫學尚無特殊療法。遺傳性共濟失調在中醫中無特有病名,根據其主要症狀,中醫常歸之於“痿證”、“痿蹙”、“顫證”等範疇。但又不能與之完全等同。有人認爲本病可稱爲“骨搖”,依...
疾病感音神經性聾
...性聾系出生時或出生後不久就已存在的聽力障礙。(1)遺傳性聾(2)非遺傳性聾。2、老年性聾是人體老化過程在聽覺器官中的表現。3、傳染病源性聾。4、全身系統性疾病引起的耳聾,常見者首推高血壓與動脈硬化。5、耳毒性...
疾病;耳鼻喉科疾病牙周組織
...期齦炎、妊娠期齦炎)。②牙齦增生(藥物性牙齦增生、遺傳性牙齦纖維瘤病)。③牙周炎:成人牙周炎(單純性牙周炎、複合性牙周炎);青少年牙周炎(瀰漫性、侷限性);快速進展性牙周炎、青春前期牙周炎;伴有全身疾病...
口腔科;解剖學結腸血管畸形
...於腸道任何部位,病變較大,有可能看到或觸到。Ⅲ型,遺傳性出血性毛細血管擴張症,可位於胃腸道任何部位,系遺傳性,有家族史伴皮膚毛細血管擴張症,一般出血量不大,不會引起休克,查體無陽性體徵,X線及內鏡等常...
消化科;腸道疾病;大腸疾病;疾病