遺傳性神經性肌萎縮
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病大皰性表皮鬆解症
...多於出生或嬰兒期發病,亦可延至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型...
疾病;皮膚性病科張亞平
...國科學院昆明動物研究所國內外兼職雲南大學教授;中國遺傳學會動物遺傳專業委員會主任;《CellResearch》、《自然科學進展》、《遺傳學報》、《科學通報》、《動物學報》、《生物多樣性》、《動物學研究》等刊物編委從事...
遺傳性系統性澱粉樣變病
...ngbiànbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病,發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向,其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成,它們之間相互聯繫,既密切相關而又多變,形成光譜序列。...
疾病;皮膚性病科變形性肌張力障礙
...病爲早發性扭轉性肌張力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);...
疾病;兒科遺傳性球形紅細胞增多症
...溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等並...
疾病;血液科馬凡綜合徵
...內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯老,表現爲一種憂愁的外觀,軀幹纖細,肌肉不發達,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病;心血管內科投擲運動
...話。4.Huntington舞蹈病多見於中年以上,除舞蹈動作,常有遺傳史和癡呆,少數兒童期發病者多伴肌強直。5.扭轉痙攣常見於兒童期,有時扭轉痙攣動作較快速可誤認爲舞蹈樣運動。童期扭轉痙攣常持續存在,無自限性,肢體扭動...
疾病;神經內科遺傳性小腦性共濟失調
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遺傳性小腦性共濟失調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。...