口形紅細胞增多
...多可爲原發性也可爲繼發性。原發性口形紅細胞增多見於遺傳性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵;繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後(如長...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血維生素K缺乏症
...:血液科疾病概述:維生素K在凝血過程中起重要作用,缺乏時可引起維生素K依賴性凝血因子(凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅸ或Ⅹ)缺乏,這些因子,需由維生素K參與,在肝合成,通過細胞膜釋放至細胞外,嚴重缺乏時常出現自發性出...
疾病;血液科口形紅細胞增多症
...多可爲原發性也可爲繼發性。原發性口形紅細胞增多見於遺傳性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵;繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後(如長...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血黏脂貯積症Ⅳ型
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼免疫科吞噬功能缺陷病
...及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷係指先天性或遺傳性的內源性吞噬功能不全。慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男...
疾病;風溼免疫科糖原貯積病
...分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,...
疾病丙酮酸激酶缺乏症
...兒出現黃疸時總是伴有貧血且常有脾大,貧血程度通常比遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症患者更嚴重,常常需要輸血。丙酮酸激酶缺乏症的併發症:1.膽石症爲較常見的併發症。2.較少見的併發症有膽紅素腦病、慢性腿部潰...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血GPI
...乏。大多數酶病爲常染色體或性染色體(X-染色體)隱性遺傳性疾病。這些疾病分爲兩類:磷酸戊糖途徑缺陷和糖酵解途徑缺陷。臨牀上兩種最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏(G-6-PD缺乏)和丙酮酸激酶缺乏(PK缺乏)。...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定凝血因子活性和血漿含量
...g/L(1~20mg%)血管假性血友病因子(vWF):7mg/L化驗結果意義:缺乏:①先天性因子缺乏症:Ⅷ因子先天性缺乏症(血友病A、甲型血友病、真性血友病)、Ⅸ因子先天性缺乏症(血友病B、乙型血友病)、先天性Ⅴ因子缺乏症(副血友病)、Ⅻ...
化驗及醫學檢查獲得性維生素K依賴性凝血因子異常
...述:獲得性維生素K依賴性凝血因子異常,是由於維生素K缺乏引起的,維生素K(VK)依賴性凝血因子和調節蛋白,包括凝血酶原,因子Ⅶ、因子Ⅸ和因子Ⅹ、蛋白C(PC)和蛋白S(PS)。這4種凝血因子和調節蛋白的合成均需維生素...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;獲得性凝血因子缺乏