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新生兒嘔吐
...等。（3）先天性腎上腺皮質增生症有很多種類型，如21-羥化酶缺乏、11β-羥化酶缺乏、18-羥化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羥脫氫酶缺乏、17α羥化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以21-羥化酶缺乏最爲典型。生後不久出現嗜睡、...
疾病 -
睾酮
...素血癥，皮質醇增多增多症，因3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶等酶的缺乏所致的先天性腎上腺皮質增生；應用氨基導眠能、氨體舒通、大麻、酮康唑和雙氯苯二氯乙烷等抑制睾酮合成的藥物。（4）部分多囊卵巢綜合徵、卵泡膜...
化驗及醫學檢查；藥品；激素類測定；性腺激素測定 -
尿遊離皮質醇
...增生症，因體內缺少某種酶如C20-22斷裂酶3β-脫氫酶、17α-羥化酶11β羥化酶和18羥化酶等使皮質醇合成障礙，而皮質醇產生減少。附註：（1）各管加入3H或標準必須吹乾，然後加抗體，因爲3H或標準是乙醇配製，否則會損害抗體。...
化驗及醫學檢查；體液和排泄物檢查；尿液檢查 -
雙側先天性腎上腺皮質增生
...形。女性爲不常見的多毛，有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇，多見的不足有二種形式：（1）多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏；（1）更常見的是非丟鈉型，多毛，男性化，低血壓...
疾病 -
維生素D缺乏性佝僂病
...和肌肉內。VitD被吸收後並無活性，它需在體內經過二次羥化作用後，才能發揮激素樣生物效應。首先VitD被運至肝內，經肝細胞內質網和微粒體的25-羥化酶系統的作用，使VitD3變爲25-羥化酶系統的作用，使VitD3變爲25-羥基膽骨化醇...
疾病 -
代謝調節
...飢餓狀態下糖異生途徑較活躍，此時該代謝途徑中丙酮酸羥化酶的合成量增加了10倍。區域化真核細胞含有膜包裹着的多種細胞器，使各種酶和酶系被隔離在細胞的不同區域。如糖酵解、戊糖磷酸途徑和脂肪酸合成的酶系存在於...
生物學 -
維生素D 依賴性佝僂病
...僂病。本病分爲兩型，Ⅰ型因腎小管上皮細胞25(OH)D3的1位羥化酶活性降低，合成1,25(OH)2D3減少所致。由於1,25(OH)2D3缺乏，以致腸道吸收鈣減少，產生低鈣血癥，刺激甲狀旁腺釋放PTH以致尿磷增多，發生類似抗維生素D佝僂病的骨骼...
疾病；腎臟內科 -
腎素活性
...假性醛固酮增多症、糖皮質素抑制性醛固酮增多症、11-β羥化酶缺乏症、腎上腺素瘤、17-α羥化酶缺乏症、分泌促腎上腺激素異位瘤、腎實質性疾病等。升高：見於原發性高血壓高。腎素型、惡性高血壓、巴特綜合徵、血管性高...
化驗及醫學檢查；激素類測定；腎上腺素測定 -
原發性甲狀旁腺功能亢進症與腎病
...的間接診斷依據。7.1，25-(OH)2D3測定PTH能激活腎小管的1α-羥化酶，使腎臟生成的1，25-(OH)2D3增高。甲旁亢患者尤其是尿鈣增高併發腎結石者大多增高。但此項測定與正常人可有重迭。8.輕度高血氯性酸中毒PTH可直接抑制腎小管對重...
疾病；腎臟內科 -
混合型腎小管性酸中毒
...化症，神經性耳聾，碳酸酐酶B缺乏或功能減低，丙酮酸羥化酶缺乏，遺傳性果糖耐量下降，胱氨酸沉積症、Lowe綜合徵、Wilson病等。藥物和中毒：兩性黴素B、鋰、甲苯。鈣代謝異常：原發性鈣沉積腎病，特發性高鈣血癥，維生素...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管酸中毒