地方性呆小病
...理:甲狀腺生長發育不全或缺如,也可因孕婦患自身免疫性疾病或服用過量抗甲狀腺藥物引起,甲狀腺激素合成過程中酶系時常,可引起攝碘功能障礙、酪氨酸碘化和碘化氨酸偶聯缺陷或甲狀腺球蛋白合成和分解以異常等一種或...
疾病;內分泌科單純腎移位
...好的腎臟不能達到腹膜後腎窩內的正常位置。正常情況下胎兒第8週末兩腎已達第2腰椎水平。異位腎的產生是在胎兒第4~8周腎上升過程中,由於輸尿管芽生長障礙、血供異常或Wolff管生長過速等因素,致使腎上升停頓、過速或誤...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形腓骨肌萎縮症
...andsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病骨膜發育不良
...弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良遺傳性神經性肌萎縮
...andsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病單純腎異位
...好的腎臟不能達到腹膜後腎窩內的正常位置。正常情況下胎兒第8週末兩腎已達第2腰椎水平。異位腎的產生是在胎兒第4~8周腎上升過程中,由於輸尿管芽生長障礙、血供異常或Wolff管生長過速等因素,致使腎上升停頓、過速或誤...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形新生兒產傷性疾病(鎖骨骨折)
...:鎖骨骨折是產傷性骨折中最常見的一種,與分娩方式、胎兒娩出方式位和出生體重有關。難產、胎兒轉位幅度大、巨大兒發生率高。檢查:X片可確診。治療:青枝骨折一般不需治療;對於完全性骨折,有學者也認爲無需處理...
疾病;兒科Charcot-Marie-Tooth病
...andsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...andsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病艾-蕩綜合徵
...。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病