二糖酶缺乏症
...可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病甲亢進的腎損害
...度高血鈣而致腎臟病變甚至腎功能不全。少數患者可合併腎小管酸中毒。甲狀腺功能亢進症的腎損害的診斷須在確診甲亢的基礎上,如合併有上述腎臟受損的臨牀表現和明確的實驗室檢查指標者,應考慮由甲亢引起的腎臟疾病。...
疾病;腎內科;繼發性腎臟疾病;內分泌疾病腎損害甲狀腺功能亢進症的腎損害
...度高血鈣而致腎臟病變甚至腎功能不全。少數患者可合併腎小管酸中毒。甲狀腺功能亢進症的腎損害的診斷須在確診甲亢的基礎上,如合併有上述腎臟受損的臨牀表現和明確的實驗室檢查指標者,應考慮由甲亢引起的腎臟疾病。...
腎內科;繼發性腎臟疾病;內分泌疾病腎損害;疾病Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...先由Rapp及Hodgkin於1968年報告,文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵:出生時即發病。①毛髮變化:頭髮呈扭曲、稀疏、色素減少、易脫落、難梳理等,至成人時成爲禿髮。眉毛僅於內側部分存在,睫毛、陰毛、...
疾病;皮膚性病科黏多糖貯積症Ⅷ型
...常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病爲常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合徵的臨牀特徵,與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫痠軟骨素貯積並清除延遲。症狀體徵一般2~3歲發病...
疾病;風溼免疫科多發性外毛根鞘瘤
...性病科疾病概述多發性外毛根鞘瘤又稱Cowden病。本病系常染色體顯性遺傳,多發生於20~40歲的成人,有面部多發性結節、口腔粘膜纖維瘤及肢體遠端點狀角化叄聯徵。診斷靠臨牀表現及組織病理檢查,面部皮損在病理上應注意...
疾病;皮膚性病科遺傳性壓力易感性周圍神經病
...傳導速度減慢,遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常染色體顯性遺傳,絕大多數家系有17p11.2區大片段基因缺失,該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP基因...
疾病;神經內科肝性紅細胞生成性卟啉症
...嚴重貧血者忌用。每日服碳酸氫鈉4~6g,鹼化尿液,減少腎小管對糞卟啉再吸收,排泄增加,血糞卟啉降低,過剩的尿卟啉原轉變爲糞卟啉原,而氧化爲尿卟啉隨之減少。該藥大劑量長期服用有困難。螯合療法對PCT也有效。推測...
疾病;皮膚性病科尿糖
...乳糖尿。②半乳糖尿:先天性半乳糖血症是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致,患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育停滯、智力減退、哺乳...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查遺傳性代謝缺陷病
...系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況,尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。2.體檢除注意一般體格發育外,重點需作皮膚、肌肉、骨...
疾病;內分泌科