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絨毛採取
...之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生，是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎兒鏡（...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術 -
顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述：大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病，其特點是...
疾病；皮膚性病科 -
世界唐氏綜合徵日
...着母親年齡增大而增高，父親的高齡會增加後代發生其他遺傳病的風險。提倡適齡生育，避免高齡妊娠。唐氏綜合徵主要表現爲智力障礙、生長髮育遲緩和特殊面容。：（一）唐氏綜合徵患者出生時即有明顯的特殊面容，如瞼裂...
詞條；健康日；染色體疾病；出生缺陷 -
胎盤絨毛採取
...之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生，是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎兒鏡（...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術 -
遺傳性侷限性瘙癢症
...ritus疾病分類：皮膚性病科疾病概述：這是一種X性聯顯性遺傳病，女性多見，常在30歲左右發病，多在肩胛骨下方發生侷限性瘙癢，引起反覆搔抓。1965年Comings等曾報告一受累家系，其15個成員中，8個受累，其中7個爲女性，瘙癢...
疾病；皮膚性病科 -
絨膜絨毛取樣
...之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生，是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎兒鏡（...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術 -
遺傳性高尿酸血癥
...述：遺傳性高尿酸血癥(hereditaryhyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病，由Lesch與Nyban(1964)首先報道，出現舞蹈樣不自主運動，尿酸明顯增加。尿酸爲嘌呤(purine)代謝的最終產物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質DNA(去氧核糖核酸...
疾病；神經內科 -
隱性遺傳性黃斑營養不良
...始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別無明顯差異...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
大皰性表皮鬆解症
...多於出生或嬰兒期發病，亦可延至青春期；（2）爲一組遺傳性疾病，有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式；（3）輕微外傷的基礎上發生大皰，各型皰壁厚薄不一，受累範圍不定，愈後有疤或無疤；（4）可累及粘膜；（5）各型...
疾病；皮膚性病科 -
張亞平
...國科學院昆明動物研究所國內外兼職雲南大學教授；中國遺傳學會動物遺傳專業委員會主任；《CellResearch》、《自然科學進展》、《遺傳學報》、《科學通報》、《動物學報》、《生物多樣性》、《動物學研究》等刊物編委從事...