Charcot-Marie-Tooth病
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性高尿酸血癥
...uèzhèng疾病代碼:ICD:E79.0疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥...
疾病;神經內科轉錄
拼音:zhuǎnlù英文:transcription轉錄(Transcription)是遺傳信息由DNA轉換到RNA的過程。作爲蛋白質生物合成的第一步,轉錄是mRNA以及非編碼RNA(tRNA、rRNA等)的合成步驟。轉錄是中心法則的主要內容之一。即以DNA的一條鏈的片斷爲...
生物學不完全連鎖
...妹染色單體間發生一個單互換或奇數互換。這種情況下的遺傳與兩非連鎖基因的自由組合難以區分。連鎖基因遺傳規律在理論上證實了基因位在染色體上,染色體是基因的載體,基因在染色體上呈直線排列,爲基因定位奠定了理...
基因;遺傳;生物學DNA
...cid,縮寫爲DNA)又稱去氧核糖核酸,是一種分子,可組成遺傳指令,以引導生物發育與生命機能運作。主要功能是長期性的資訊儲存,可比喻爲“藍圖”或“食譜”。其中包含的指令,是建構細胞內其他的化合物,如蛋白質與RNA...
生物學遺傳圖
拼音:yíchuántú遺傳圖或遺傳連鎖圖是以基因連鎖、重組交換值構建的圖譜,圖距爲cM(釐摩),1%交換值爲lcM,約相當於100Okb。人基因組全長約3300cM,如兩個標記之間相距1cM,則需3300個標記,如相距2~5cM,則需660~l650個標記...
脫氧核糖核酸
...cid,縮寫爲DNA)又稱去氧核糖核酸,是一種分子,可組成遺傳指令,以引導生物發育與生命機能運作。主要功能是長期性的資訊儲存,可比喻爲“藍圖”或“食譜”。其中包含的指令,是建構細胞內其他的化合物,如蛋白質與RNA...
生物學細胞遺傳學
拼音:xìbāoyíchuánxué英文:cytogeneties細胞遺傳學是遺傳學與細胞學相結合的一個遺傳學分支學科。研究對象主要是真核生物,特別是包括人類在內的高等動植物。細胞遺傳學的目的在於闡明包括染色體在內的各類細胞器在遺傳...
生物學Y伴性遺傳病
...音:Ybànxìngyíchuánbìng英文:Y-linkedinheritablediseaseY伴性遺傳病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被...
疾病脊髓小腦性共濟失調
...髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調(SC...
疾病;神經內科