疣狀肢端角化症
...病。本症爲常染色體顯性遺傳,通常父母一方爲患者(雜合子),其子女的再發風險爲50%,男女機會均等。臨牀主要表現及診斷依據:(1)皮損可於出生時、嬰兒期或兒童期出現。掌蹠皮膚逐漸角化變硬、粗糙。(2)起初皮疹與...
疾病;皮膚性病科着色性幹皮病
...100000。有些家譜呈性聯遺傳,基因可非完全隱性,有些雜合子呈明顯雀斑而無普通型的紅髮,可能與ABO血型組位有關。本病患者皮膚內纖維母細胞部分或完全缺乏對紫外線照射損傷的DNA進行修復的正常功能,因而發生積蓄性損傷...
疾病;皮膚性病科地中海貧血
...A無),即HbE26,約佔2%。重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多餘的β之則與γ鏈結合而成HbF(α2γ2),使HbF明顯增加。由...
疾病;普通外科;血液科寬β疾病
...電泳高脂蛋白血癥Ⅲ型病人顯示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E2純合子是高脂蛋白血癥特定的病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現,結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%~30%。冠脈和(或)外周血...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥β-脂蛋白不良血癥
...電泳高脂蛋白血癥Ⅲ型病人顯示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E2純合子是高脂蛋白血癥特定的病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現,結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%~30%。冠脈和(或)外周血...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥高脂蛋白血癥Ⅲ型
...電泳高脂蛋白血癥Ⅲ型病人顯示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E2純合子是高脂蛋白血癥特定的病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現,結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%~30%。冠脈和(或)外周血...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥遺傳平衡定律
...(a)頻率=[]=1/100=0.01;基因A的頻率=1-0.01=0.99;而雜合子攜帶者的頻率爲2pq=2×99/100×1/100≈1/50。因此,在比例中,每個受累的個體將有200個左右在臨牀上無症狀的攜帶者。常染色體顯性遺傳病,如並指症,在一個羣體多...
β 地中海貧血
...(δβ+或δβo)。染色體上的2個等位基因突變點相同者稱純合子;等位基因的突變不同者稱“雙重雜合子”;同源的染色體上只有1個突變者稱“雜合子”。2.分類根據β基因缺陷所產生的雜合子和純合子的不同,其臨牀表現亦有差異...
疾病;兒科海洋性貧血
...式是常染色體共顯性。如果父母雙方均爲β海洋性貧血雜合子,子女的遺傳紀律是1/4從雙親均遺傳到β海洋性貧血基因。表現爲純合子(重型),2/4從父母一放遺傳到β海洋性貧血基因,表現爲雜合子(輕型),另1/4正常。β鏈合...
疾病;血液科甲狀腺激素不應症
...中部及羥基端,導致激素和受體親和力減低。患者多爲雜合子,即只要有一條T3核受體β等位基因點突變即可發病,屬於常染色體顯性遺傳。也有少數全身激素抵抗的患者T3核受體β基因有大片丟失,即甲狀腺激素受體基因中一個...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病