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多發性骨骺發育不良
...asia）又稱Catel病，是一種臨牀上少見的骨發育不良，爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚，步態不穩，出現...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
黏多糖貯積症Ⅳ型
...髖臼呈進行性改變，關節腫大，肌肉韌帶鬆弛。本病爲常染色體隱性遺傳，兩性均可發病，男稍多於女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積症Ⅳ型，並發現其特徵爲侏儒及嚴重骨骼畸形。此後，文獻中不斷報道新的病例，並發現...
疾病；風溼免疫科 -
遺傳性痙攣性截癱
...合併小腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵，爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降，眼底視盤顳側蒼白，乳頭黃斑束萎縮，合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型...
疾病；神經內科 -
小角膜
...角膜常伴淺前房，易發生閉角型青光眼。疾病病因：屬常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理：屬常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查：角膜直徑10mm，角膜扁平，曲率半徑增大，眼前段不成比例地縮小。相關出處：眼科學第六版
疾病；眼科 -
原發性免疫缺陷病
...①Bruton型，較常見，爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生於男孩，於出生半年以後開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見於年人。本病的特點在於：血中B細胞明顯減少甚至缺如，...
疾病 -
尖頭並指畸形
...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
尖頭並指綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
Apert綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
並指型尖頭綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
青年人中的成年發病型糖尿病
...1950年以來系列報道分析，將此型具有發病年齡早、以常染色體顯性遺傳爲共同特點的非胰島素依賴型糖尿病命名爲MODY。1985年WHO的分類屬非胰島素依賴型糖尿病的一種亞型。近來隨着分子遺傳學的進展以及對糖尿病病因和發病機...
疾病；內分泌科