結節性硬化症
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病抗着絲點抗體
...i-centromereantibody概述:着絲粒(centromere)又稱着絲點,是染色體中一個狹小區段結構。在細胞分裂前,每一條染色體由基因完全相同的兩條染色單體組成,它們在着絲粒處結合在一起,在有絲分裂中又藉此分別與紡錘體兩極的牽...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定黃斑和色素上皮營養不良
...RPE出現黃色物質的沉着,及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲...
疾病;眼科一度房室傳導阻滯
...,比叄度房室傳導阻滯高6~14倍。家族心臟傳導阻滯是常染色體顯性遺傳,多表現爲房室結傳導障礙,有時可發生希氏束及分支阻滯,其導致高度房室阻滯或完全性房室阻滯引起暈厥和猝死的情況在臨牀上並不多見。特別提示積...
疾病;心血管內科家族性阿爾採木氏病
...瀰漫性萎縮,溝回增寬,腦室擴大。其發病機理推測爲常染色體顯性遺傳。本病起病潛隱,40歲前發病者少見,60歲以後發病頻率增高,女性較男性多見。早期可能僅有記憶困難或輕度健忘,短期記憶和記憶保持障礙爲主,可表...
心理學與精神病學;疾病世界血友病日
...箇中心控制部分叫作細胞核,它包含着類似雙螺旋結構的染色體。染色體決定着每個人個體特徵的發展。受染色體決定最明顯的特徵是人的性別。決定性別的這一對染色體叫作性染色體,分別稱爲X和Y。女性具有兩個X染色體(XX...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病GBZ/T 240.19—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法第19部分:亞慢性經皮毒性試驗
...門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;——第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;經皮毒性Kahler病
...毒確與MM發病有關,尚待進一步研究澄清。MM可能有多種染色體畸變及癌基因激活,但未發現特異的標誌性的染色體異常。染色體畸變是否是MM發病的始動因素,尚待研究證實。惡性腫瘤是多因素、多基因、多步驟改變導致的疾病...
血液科;白細胞疾病;皮膚腫瘤;腫瘤科;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;血液系統疾病;疾病;皮膚科疾病;皮膚B細胞淋巴瘤漿細胞骨髓瘤
...毒確與MM發病有關,尚待進一步研究澄清。MM可能有多種染色體畸變及癌基因激活,但未發現特異的標誌性的染色體異常。染色體畸變是否是MM發病的始動因素,尚待研究證實。惡性腫瘤是多因素、多基因、多步驟改變導致的疾病...
疾病;血液科;白細胞疾病;皮膚腫瘤;腫瘤科;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;血液系統疾病;皮膚B細胞淋巴瘤;皮膚科疾病基因倍增
...基因的重複。這些基因的重複倍增的機制可以有:①同源染色體不等交換(unequalcrossing—over)。這是一對同源染色體之間在各自不同的位置上發生核苷酸序列的重組,其結果是在重組後的一條染色體上出現一定DNA序列的重複。②姐...