進行性肢端色素沉着病
...化過度,角質層有黑素小體,真皮淺層可見少數噬黑色素細胞,有輕度圍管性浸潤。進行性肢端黑變病的診斷:根據臨牀表現,皮損特點,組織病理特徵性即可診斷。鑑別診斷:進行性肢端黑變病應與Kitamura網狀肢端色素沉着症...
疾病腦病伴內臟脂肪變性
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病病毒感染性腦病綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病;疾病兒童自身免疫性溶血性貧血診療規範(2021年版)
...巴細胞增生綜合徵(autoimmunelymphoproliferativesyndrome,ALPS)由於遺傳性淋巴細胞凋亡缺陷造成免疫失調被歸爲PID,可因自身反應性淋巴細胞的擴增和增殖引起AIHA。獲得性免疫缺陷症,如HIV感染,可由於多克隆B淋巴細胞激活和T淋巴細胞...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;自身免疫性溶血性貧血;貧血朗漢斯細胞的組織細胞增多症
...本病的典型改變。FHL爲常染色體隱性遺傳,診斷上有時與小兒繼發性噬血細胞綜合徵極難區別,後者亦稱病毒相關性噬血細胞綜合徵(viralassociatedhemophagocyticsyndrome,VAHS),晚些時候,VAHS又擴大應用於其他感染因素所誘發的類似...
血液科;白細胞疾病混合型腎小管性酸中毒
...性酸中毒的特徵。原發性疾病:散發的和遺傳的。繼發性遺傳性疾病:骨質石化症,神經性耳聾,碳酸酐酶B缺乏或功能減低,丙酮酸羥化酶缺乏,遺傳性果糖耐量下降,胱氨酸沉積症、Lowe綜合徵、Wilson病等。藥物和中毒:兩性...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒腎性氨基酸尿
...酸-α-酮戊二酸轉氨酶活性降低。疾病病因:本症是由於遺傳性膜轉運缺陷,導致尿中氨基酸排泄量增加,這種疾病的發生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的後果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經特異性能量轉...
疾病;腎臟內科肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各...
神經內科;腦病;疾病鐮刀狀細胞
...於10。正常值:無(陰性)。化驗結果臨牀意義:陽性:遺傳性鐮形紅細胞增增多增多症。附註:計數量增加可相對減少誤差。紅細胞計數於下午5時至晨7時及餐後有所減少,可達10%,臥牀休息較正常活動時可減少達5.7%,故在評...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞鐮狀細胞
...於10。正常值:無(陰性)。化驗結果臨牀意義:陽性:遺傳性鐮形紅細胞增增多增多症。附註:計數量增加可相對減少誤差。紅細胞計數於下午5時至晨7時及餐後有所減少,可達10%,臥牀休息較正常活動時可減少達5.7%,故在評...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞