妊娠期肝內膽汁淤積症
...。我國上海等地區的發生率亦高,是應該引起注意的。2.家族性不少文獻報道ICP有家族性發生的傾向。早在1965年Holzbach報告1一例典型的家族性ICP病例,患者第1、2、3次妊娠均有嚴重瘙癢,第4胎爲ICP,產後恢復正常,但在服用避...
疾病;婦產科低磷酸鹽血癥性佝僂病
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血症性佝僂病、低磷酸鹽血症性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病第一批罕見病目錄
...RetinitisPigmentosa103視網膜母細胞瘤Retinoblastoma104重症先天性粒細胞缺乏症SevereCongenitalNeutropenia105嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合徵)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome)106鐮刀型細胞貧血病SickleCellDisease107Silver-Russell綜合徵Silver-Russe...
詞條;罕見病惡性肥大細胞增生病
...生,陳舊性水皰可位於表皮內。在水皰內,除有嗜酸性及中性粒細胞外,往往含有肥大細胞。因此,臨牀上對大皰型患者可取水皰內容作細胞學檢查,以供快速診斷用。診斷檢查根據色素增多的損害出現風團,人工皮膚劃痕症及...
疾病;皮膚性病科原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血症性佝僂病、低磷酸鹽血症性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病GBZ 68—2022 職業性苯中毒診斷標準
...者:a)白細胞計數4次及以上低於3.5×109/L(見WS/T405);b)中性粒細胞計數4次及以上低於1.8×109/L(見WS/T405);c)血小板計數4次及以上低於80×109/L。5.2.2中度中毒:多有慢性輕度中毒症狀,可伴有反覆感染和(或)出血的臨牀表現,...
詞條;職業病診斷標準;法規文件;衛生標準;中華人民共和國國家職業衛生標準;苯中毒大舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病亨廷頓舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...然沒有流行病學的調查資料,但報道的臨牀病例有100多個家族,分佈在全國各地不同的民族,多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒...
疾病;神經內科;運動障礙疾病