傳染性癡呆病
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病;感染內科;朊毒體感染格-斯二氏綜合徵
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病;感染內科;朊毒體感染格斯特曼綜合徵
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...年首先發現和描述,故以他們的名字命名。其特徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺...
疾病;感染內科;朊毒體感染楓糖尿病
...感染和頻繁嘔吐等。發作時臨牀表現與經典型相似,並有共濟失調,但這型病人BCKD複合體活性殘留比典型型者高,8%~10%的病人可接近正常,故症狀較輕,嚴重者也可於發作後死亡。間歇發作時血和尿內支鏈氨基酸濃度增高,伴...
疾病多發性消化道息肉綜合徵
...感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。鑑別診斷:本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴粘膜皮膚色素沉着徵(Peutz-Jegher綜合徵)、遺傳性結腸息肉綜合徵(Canada綜合徵)、Turcot綜合徵、Gardner綜合徵等胃腸道息肉病相鑑別,這些疾病均...
疾病萊伯遺傳性視神經病
...、智力障礙、震顫、癲癇、耳聾、脊髓後柱受累、小腦性共濟失調、運動失調、肌張力障礙、膀胱無力征等,其他尚可見心臟傳導障礙,多發生在11778位點突變;3460位點突變者易患預激綜合徵。在LHON家系中可見有類似多發性硬...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病局部脂肪萎縮
...velipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙爲特徵的自主神經系統疾病,臨牀及組織學特點爲緩慢進行性雙側分佈基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失,有時可合併侷限的脂肪組織增生、肥大。由於脂肪萎縮的範...
WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...遺傳或家族型克-雅病明顯不同,臨牀表現爲漸進性小腦共濟失調,神經病理上可見特徵性的澱粉樣斑塊沉積。2.10致死性家族型失眠症fatalfamilialinsomnia當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準Friedreich共濟失調症
...致相同,但輕重不一。症狀漸起,最常見的症狀是雙下肢共濟失調,步態蹣跚,常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩,不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調,字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和...
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