心內膜彈性纖維增生症
...炎改變,其中4例於新生兒期發病。②宮內缺氧致心內膜發育障礙。③遺傳因素:9%病例呈家族性發病,認爲本病系常染色體遺傳。④遺傳代謝性疾病:有報告心型糖原累積病、粘多糖病及肉毒鹼缺乏的患兒發生心內膜彈力纖維增...
疾病巖藻糖苷貯積症
...顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。其他輔助檢查:X線檢查:有多發性骨發育不良,骨骺成熟延遲,顱骨增厚,腰背部側彎,伴以椎體雙凸畸形,椎體發育不全,椎體前上部呈鳥嘴狀。鑑別診斷在鑑別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯...
疾病;風溼免疫科神經系統鉤端螺旋體病
...5個月發病,是常見的神經系統嚴重併發症,病理改變爲多發性腦動脈炎,內膜增厚、血管閉塞引起腦梗死,表現中樞性面舌癱、偏癱或單癱、運動性失語、假性延髓麻痹和病理徵,可出現全身性、部分性癲癇發作和癲癇持續狀...
疾病;神經內科視盤水腫
...腺視神經病變)7.浸潤型視神經病變⑴白血病⑵淋巴瘤⑶多發性骨髓瘤⑷類蛋白血症8.局部血管性神經病變⑴惡性高血壓⑵視網膜中央靜脈阻塞⑶靜脈淤滯性網膜病變(缺血性)⑷視盤血管炎⑸青少年性糖尿病性視神經病變⑹低...
疾病醛縮酶
...L,女:1.98~5.54U/L化驗結果意義:(1)升高:①明顯上升:多發性肌炎、進行性肌營養不良、先天型肌營養不良、骨骼肌廣泛損傷、閉塞性動、靜脈炎、急性出血性胰腺炎、肺梗死、發熱、重度燙傷、一氧化碳中毒、心肌梗死伴心...
化驗及醫學檢查黏多糖貯積症Ⅵ型
...多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲...
疾病;風溼免疫科肥大細胞增多症
...idàxìbāozēngduōzhèng英文:mastocytosis概述:肥大細胞增生症(mastocytosis)又名色素性蕁麻疹。1869年首先由Nettleship報告。克隆研究和突變分析指出至少某些成人肥大細胞病例是由於肥大細胞腫瘤性增生所致,而兒童肥大細胞病則...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;皮膚白血病先天性睾丸發育不全綜合徵
...病別名原發性小睾丸症疾病分類兒科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型。皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分佈呈女性型,陰...
疾病;兒科黃瘤
...解,血清脂質不升高,預後佳,大多數於數年後或至青年發育期自行消退。預防黃色瘤需保持良好的飲食習慣,注意飲食調節,不過量攝入高脂、高糖、高膽固醇食物。疾病名稱:黃色瘤英文名稱:xanthoma別名:fibromalipoidicum;fi...
疾病牙釉質瘤
...骨、股骨、橈骨和肱骨均有報道。本病大多爲單發,偶見多發。有報道(Donald)可與纖維異樣增殖症並存。症狀與體徵:腫瘤生長緩慢,病程長,多以年計,主要爲輕微的疼痛或局部的進行性腫脹,腫物很少生長爲大的腫塊,病...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;中間性骨腫瘤