不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵;Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病概述不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵(asymmet...
疾病;兒科進行性半側萎縮症
...偏側萎縮症(progressivehemifacialatrophy)也稱之爲Parry-Romberg綜合徵。爲一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病,少數病變範圍累及肢體或軀體,稱爲進行性半側萎縮症。其臨牀特徵是一側面部局竈性的皮下脂肪及結締組織的慢...
進行性一側面萎縮
...偏側萎縮症(progressivehemifacialatrophy)也稱之爲Parry-Romberg綜合徵。爲一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病,少數病變範圍累及肢體或軀體,稱爲進行性半側萎縮症。其臨牀特徵是一側面部局竈性的皮下脂肪及結締組織的慢...
對稱性硬化性厚骨症病
...2例患者中,7例的臨牀表現典型,另5例僅有骨骼的節段性病變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性...
疾病成骨不全症
...)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵;dysostosis;osteopsathyrosis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
疾病阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文:Amsterdamtypedwarfism疾病別名濃眉-小頭-短肢綜合徵,deLangeⅠ綜合徵,Amsterdam綜合徵,Brachmann-deLange綜合徵,CorneliadeLangeⅠ綜合徵疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ綜合徵,又名Amste...
疾病;兒科成骨不全
...)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵;dysostosis;osteopsathyrosis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病進行性骨幹發育不良
...2例患者中,7例的臨牀表現典型,另5例僅有骨骼的節段性病變或無症狀性骨幹硬化,這些病人的表現酷似Ribbing病(多發性骨幹硬化症),並認爲進行性骨幹發育不良(PDD)與Ribbing病是同一骨病的變異表現型。發病機制:進行性...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病家族性自主神經失調症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病;內分泌科