共濟失調毛細血管擴張症
...q22-23,即負責編碼蛋白激酶的ATM基因突變導致發病,同時胸腺和淋巴結發育不良,致使輔助T細胞缺乏而影響免疫功能,患者血清內缺少IgA、IgE,而甲胎蛋白和癌胚抗原水平卻持續升高,最後由於反覆呼吸道感染和30%~40%患者發...
疾病;風溼免疫科齒狀突發育畸形
...佔枕頸部畸形的4/5。診斷:臨牀表現結合影像學檢查可對先天性齒狀突畸形及寰樞椎脫位情況作出明確的診斷。X線檢查包括頸椎正側位、伸屈動力性側位和開口前後位攝片,必要時行斷層攝片。可觀察齒狀突畸形的特點和寰樞...
疾病博伊德手術
...節離斷術;博伊德手術;disarticulationofhip分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術/截肢術ICD編碼:84.12概述:Boyd截肢術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近...
手術原發性縱隔腫瘤
...年生存率爲59.7%,10年生存率43.4%。2.胸內甲狀腺腫包括先天性迷走甲狀腺和後天性胸骨後甲狀腺。前者少見。爲胚胎期殘留在縱隔內的甲狀腺組織,發育成甲狀腺瘤,完全位於胸內,無一定位置。後者爲頸部甲狀腺沿胸骨後伸...
疾病Syme截肢術
手術名稱:賽姆截肢術別名:Syme截肢術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術/截肢術ICD編碼:84.12概述:賽姆截肢術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近...
手術旋轉成形術
...術別名:膝關節旋轉成形術;VanNes手術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術ICD編碼:81.21概述:旋轉成形術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性股骨發育不全的手術;手術原發性縱隔腫瘤(外科)
...後5年生存率爲59.7%,10年生存率43.4%。2.胸內甲狀腺腫包括先天性迷走甲狀腺和後天性胸骨後甲狀腺。前者少見。爲胚胎期殘留在縱隔內的甲狀朱組織,發育成甲狀腺瘤,完全位於胸內,無一定位置。後者爲頸部甲狀腺沿胸骨後伸...
疾病Axenfeld-Rieger異常
...明,偶有大角膜或小角膜。少數患者可見到角膜中央部有先天性混濁。如患者長期患青光眼,年齡較大,特別是做過內眼手術者,角膜內皮細胞的數目、形態和大小可呈輕-中度改變。虹膜角膜角:用虹膜角膜角鏡檢查,可見典...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼Axenfeld-Rieger綜合症
...明,偶有大角膜或小角膜。少數患者可見到角膜中央部有先天性混濁。如患者長期患青光眼,年齡較大,特別是做過內眼手術者,角膜內皮細胞的數目、形態和大小可呈輕-中度改變。虹膜角膜角:用虹膜角膜角鏡檢查,可見典...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...明,偶有大角膜或小角膜。少數患者可見到角膜中央部有先天性混濁。如患者長期患青光眼,年齡較大,特別是做過內眼手術者,角膜內皮細胞的數目、形態和大小可呈輕-中度改變。虹膜角膜角:用虹膜角膜角鏡檢查,可見典...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼