甲狀腺激素不反應綜合徵
...已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現,常規篩查新生兒甲狀腺功能,可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)確切的發病率不清楚,雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現,常規篩查新生兒甲狀腺功能,可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)確切的發病率不清楚,雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病罕見病
...骨肌萎縮症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血癥Citrullinemia19先天性腎上腺發育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰島素性低血糖血癥CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌無力綜合徵CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌強直(非營養...
詞條;罕見病甲狀腺激素抵抗綜合徵
...已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現,常規篩查新生兒甲狀腺功能,可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)確切的發病率不清楚,雖然甲狀腺疾病女性多於男...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病免疫缺陷病
...育受損,免疫系統發育異常。3.免疫細胞內在缺陷多由先天性酶缺陷引起,例如腺苷脫氨酶(ADA)缺乏、核苷磷酸化酶(PNP)缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6P-D)缺乏皆可引起T細胞、B細胞或吞噬細胞缺陷。4.免疫細胞間調控...
生物學;疾病重症肌無力樣綜合徵
...鹼受體抗體(AchR-Ab)作用於NMJ的AchR,出現類MG臨牀表現。2.先天性肌無力綜合徵(congenitalmyasthenicsyndrome)也稱家族性嬰兒型重症肌無力(familialmyastheniagravisofinfancy)。新生兒期或出生後不久出現肌無力症狀,是罕見的常染色體隱性遺傳...
疾病;神經內科氨基酸代謝病
...術語]概述:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoacid...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很快表現出運動和智力發育落後,至1~2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐...
疾病;風溼免疫科α-地中海貧血
...“珠蛋白生成障礙貧血”。是由於一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制,導致Hb成分組成異常,引起慢性溶血性貧血。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同,可將地貧分爲α-地...
疾病;兒科羊水檢查
...澱粉酶測定方法詳見“臨牀生物化學和生物化學檢驗”。先天性遺傳性疾病的產前診斷:先天性疾病包括遺傳性疾病,即親代的病態基因經生殖細胞配子結合形成合子時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色...
化驗及醫學檢查