特發性尿鈣增多症
...alcinuria疾病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalc...
疾病;腎臟內科連鎖羣
拼音:liánsuǒqún英文:linkagegroup連鎖羣是位於同一染色體上的基因羣。已知基因存在於染色體上,而染色體數目是有限的,基因的數目卻很大。例如黑腹果蠅只有4對染色體,而已知的基因近千個,所以必然是許多基因存在於同...
遺傳;基因;生物學細胞遺傳學
...究也極爲活躍。早期的細胞遺傳學着重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現象的染色體基礎以及染色體畸變和倍性變化等染色體行爲的遺傳學效應,並涉及各種生殖方式如無融合生殖、單性生殖以及減數分裂驅動等方面的遺傳...
生物學黏多糖貯積症Ⅱ型
...nter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只見於男性。本型臨牀症狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合...
疾病;風溼免疫科糖原貯積病
...積病爲常染色體隱性遺傳,磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳。病理生理糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂。糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的,當這些酶缺乏時,糖原難以正常分解與合成,累及肝、...
疾病遺傳性營養不良類脂沉積症
...我們現在仍使用這個詞來描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病胎盤穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名罕見病
...21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)AsphyxiatingThoracicDystrophy(Jeune...
詞條;罕見病遺傳距離
...的增大而增大。它是構建物理遺傳圖譜的基礎,也是利用連鎖分析將基因序列從染色體上搜尋出來的位置克隆法的基礎。人們規定同一染色體上兩個位點間在一百次減數分裂發生一次重組的機會時,即Q=1/100時定義兩位點間的相...
MHC基因
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合物(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。現已證明,控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因...