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腓骨遠端與距骨融合術
拼音：féigǔyuǎnduānyǔjùgǔrónghéshù英文：distalfibulotalararthrodesis手術名稱：腓骨遠端與距骨融合術分類：小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性脛側半肢畸形的手術ICD編碼：81.17概述：腓骨遠端與距骨融合術用於先天性脛側半...
小兒外科手術；先天性下肢畸形的手術；先天性脛側半肢畸形的手術；手術 -
CM1神經節苷脂沉積症
概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
紅細胞生成性尿卟啉病
概述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
先天性光敏感性卟啉病
概述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
紅細胞生成性卟啉病
拼音：hóngxìbāoshēngchéngxìngbǔlínbìng英文：erythropoieticporphyria概述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
非脂化脂肪酸
概述：遊離脂肪酸又稱非酯化脂肪酸（nonestesterifiedfattyacidNEFA），血清中含量很少，如用小量血清標本測定必須採用靈敏的方法，並要避免脂肪水解產生的脂肪酸的干擾。英文名：nonestesterifiedfattyacid；freefattyacid別名：FFA,非脂化...
血液生化檢查；脂類測定；化驗及醫學檢查 -
CM1神經節苷脂貯積症
拼音：CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文：CM1gangliosidosis概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
減數分裂
拼音：jiǎnshùfēnliè英文：meiosis減數分裂又稱成熟分裂，是生殖細胞產生配子的分裂，包括兩次連續的有絲分裂，形成4個單倍體的子細胞。相繼的兩次分裂分別稱爲減數分裂I(或第一次有絲分裂)和減數分裂Ⅱ(或第二次有絲分裂)...
生物學 -
先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
概述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
血清遊離脂肪酸
拼音：xuèqīngyóulízhīfángsuān英文：nonestesterifiedfattyacid；freefattyacid概述：遊離脂肪酸又稱非酯化脂肪酸（nonestesterifiedfattyacidNEFA），血清中含量很少，如用小量血清標本測定必須採用靈敏的方法，並要避免脂肪水解產生的脂肪...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；脂類測定