Machado病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病家族性澱粉樣變性多周圍神經病
概述:澱粉樣變性周圍神經病即指周圍神經的澱粉樣變性(amyloidoticperipheralneuropathy),是澱粉樣物質在周圍神經沉積,引起的一組嚴重的進行性感覺、運動周圍神經病,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家...
疾病;神經內科;脊神經疾病馬查多-約瑟夫病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病賴利-戴綜合症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...細胞減少、脫髮、蛋白質丟失性腸病、吸收不良綜合徵和澱粉樣變性。關節炎多屬較大的關節,如膝和肘關節,患部腫脹,運動受限,關節面骨質破壞不明顯。血沉正常,類風溼因子和抗核抗體陰性。3.體格檢查反覆感染引起慢...
疾病;兒科Riley-Day綜合徵
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病家族性阿爾採木氏病
...明,有關的危險因素爲年齡、家族遺傳史,腦外傷和DS。神經病理學改變爲腦皮層瀰漫性萎縮,溝回增寬,腦室擴大。其發病機理推測爲常染色體顯性遺傳。本病起病潛隱,40歲前發病者少見,60歲以後發病頻率增高,女性較男性...
心理學與精神病學;疾病不隨意運動
...現粗幅震顫,致病人不能坐立,但臥牀靜止時震顫消失。遺傳性震顫多屬此類。④撲翼樣震顫:表現爲肢體上、下顫動,如鳥翼撲打狀。當肢體活動趨向一定體位時震顫加強,故也有體位性震顫的成分,主要見於肝豆狀核變性及...
疾病;神經內科;常見症狀