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腎性氨基酸尿
...色素性視網膜炎等。2.二鹼基氨基酸尿症本病系常染色體隱性遺傳病，是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果，由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常。臨牀表現：Ⅰ型一般無症狀，少數純合子...
疾病；腎臟內科 -
脊柱裂和有關畸形
...則可能產生顱裂、脊柱裂和有關畸形。不伴有神經症狀的隱性脊柱裂無需手術，脊膜膨出和神經症狀不太嚴重的其他類型膨出盡早手術治療後，預後良好。對於脊柱裂和有關畸形的預防，需注意孕婦圍生期保健，避免胚胎期間的...
疾病；神經內科；神經系統發育異常性疾病 -
神經營養不良型大皰性表皮鬆解症
...表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述：臨牀除呈外傷性皮膚水皰外，還可伴先天性...
疾病；皮膚性病科 -
營養不良型大皰性表皮鬆解症伴幽門閉鎖
...表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述：營養不良型大皰性表皮鬆解症爲隱性遺傳病...
疾病；皮膚性病科 -
家族性皮膚、軟骨、角膜營養不良
...búliáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：本病爲常染色體隱性遺傳，起於兒童，皮膚結節位於鼻、耳和手部，伴關節炎和角膜渾濁。組織病理和真皮內組織細胞浸潤，並侵入膠原束間，浸潤邊界不清楚。疾病描述：本病爲常染色...
疾病；皮膚性病科 -
大角膜
...a;megalocornea疾病分類：眼科疾病概述：大角膜爲X一性連鎖隱性遺傳。男性多見。疾病描述：大角膜是一種角膜直徑較正常大、而眼壓、眼底和視功能在正常範圍的先天性發育異常。症狀體徵：男性多見，多爲雙側，無進展。角膜...
疾病；眼科 -
沙伊貝聾
...囊型畸形疾病分類耳鼻喉科疾病概述沙伊貝聾爲陳染色體隱性遺傳，是最輕的內耳畸形。骨迷路發育良好，膜迷路的橢圓囊和半規管發育正常，畸形限於蝸管和球囊，故也稱爲耳蝸球囊型畸形。疾病描述沙伊貝聾爲陳染色體隱性...
疾病；耳鼻喉科 -
臀位
...：①骨盆狹窄或明顯的頭盆不稱。②母親合併有妊高徵、糖尿病、心臟病等。③胎兒＞3500g、早產兒，胎兒宮內生長遲緩，胎兒宮內窘迫、珍貴兒。④臀位頭過度仰伸，胎臀高居入口平面，以雙足或雙膝先露，不完全臀位。⑤有...
疾病；婦產科 -
布庫洛爾
...抗劑過敏患者、孕婦及哺乳期婦女禁用。注意事項：糖尿糖尿病、原發性低血糖症、嚴重肝、腎功能不全，毒性甲狀腺腫患者慎用；長期用藥應定期檢查心功能（如脈搏、血壓、心電圖）。布庫洛爾的不良反應：常見有食慾缺乏...
循環系統藥物；抗高血壓藥；β受體阻滯劑；藥物 -
顱裂和脊柱裂
...是由於胚胎髮育障礙所致。顱裂和脊柱裂均可分爲顯性和隱性兩類。隱性顱裂只有顱骨缺損而無顱腔內容物的彰出，隱性脊柱裂只有椎管的缺損而無椎管內容物的膨出，隱性顱裂和脊柱裂大多無需特殊治療。症狀體徵：（一）顱...
疾病；神經外科