血管神經性水腫
...清,壓之較硬,但無指壓痕,皮膚色澤及溫度正常;除了感覺腫脹或熱感外,一般無疼痛及發癢等感覺異常,發作時間較長者局部可出現毛髮脫落。發生在特殊部位還可出現特殊的嚴重表現,如發生於咽喉部黏膜者可出現呼吸困...
疾病;神經內科紅斑肢痛症
...足背動脈搏動正常,有輕微指壓性水腫。無運動、反射及感覺障礙。疾病病因紅斑肢痛症是一種原發性血管疾病。病因是因血小板增多,血小板介導血管炎症和血栓反應所致。紅熱肢痛症不伴血小板增高,但兩者均累及自主神經...
疾病;神經內科耳毒性耳聾
...可有眼球震顫。輔助檢查:1.電測聽檢查:雙側對稱性感覺神經性聾,早期4000Hz以上高頻聽閾提高,以後漸向低頻擴展,呈下降型聽力曲線,可有重振現象。2.前庭功能檢查:可示單側或雙側功能減退或喪失。治療原則:1.預...
疾病;耳鼻喉科第一批罕見病目錄
...18溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵Wiskott-AldrichSyndrome119X-連鎖無丙種球蛋白血癥X-linkedAgammaglobulinemia120X-連鎖腎上腺腦白質營養不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-連鎖淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解讀:爲貫徹落實中共中央辦...
詞條;罕見病癲癇發作與癲癇綜合症
...定突變基因的蛋白產物前,先用各類標誌物進行遺傳家系連鎖分析(linkageanalysis)或癲癇人羣關聯分析(associationanalysis),最終查明未知癲癇基因染色體定位、基因克隆和鑑定蛋白產物,預期這一研究將會取得較大進展。(4)...
疾病;神經內科;癲癇MND
...者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木,除非合併其他周圍神經病,ALS無客觀的感覺體徵。整個病程中膀胱和直腸功能保持良好,眼球運動通常不受損害。7.單純的肌萎縮側索硬化患者一般沒有智力減退。肌萎縮側索硬化伴有其他...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病ALS
...者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木,除非合併其他周圍神經病,ALS無客觀的感覺體徵。整個病程中膀胱和直腸功能保持良好,眼球運動通常不受損害。7.單純的肌萎縮側索硬化患者一般沒有智力減退。肌萎縮側索硬化伴有其他...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病癲癇發作與癲癇綜合徵
...定突變基因的蛋白產物前,先用各類標誌物進行遺傳家系連鎖分析(linkageanalysis)或癲癇人羣關聯分析(associationanalysis),最終查明未知癲癇基因染色體定位、基因克隆和鑑定蛋白產物,預期這一研究將會取得較大進展。(4)...
疾病肌萎縮性脊髓側索硬化
...者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木,除非合併其他周圍神經病,ALS無客觀的感覺體徵。整個病程中膀胱和直腸功能保持良好,眼球運動通常不受損害。7.單純的肌萎縮側索硬化患者一般沒有智力減退。肌萎縮側索硬化伴有其他...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Machado-Joseph 病
...60歲或60歲以後起病,以小腦功能障礙及運動神經多發性神經病(對稱性四肢末端肌萎縮)爲主,伴或不伴眼外肌癱瘓及錐體束徵,進展緩慢,預後良好。並非所有患者均能符合以上3型,另有部分病例卻爲上述3型的混合型。Jardim發...
疾病;神經內科