吞噬功能缺陷病
...膿菌感染及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷係指先天性或遺傳性的內源性吞噬功能不全。慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數...
疾病;風溼免疫科Riley-Day氏綜合徵
...shìzōnghézhēng概述:又稱家族性植物神經失調症,係一種先天性感覺異常綜合徵。病因病理病機:未明。屬常染色體隱體遺傳。可能爲神經系統、特別是植物神經系統先天性功能異常。臨牀表現:特徵爲豐富多樣的植物神經功能...
疾病46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...殖器持續呈幼稚型。患兒生長髮育正常,無生殖索以外的先天畸形,但有報道XX單純性腺發育不全者可伴有耳聾。XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞,產生少量雄性激素,至青春期後可能發生部分男...
疾病;兒科食管閉鎖臨牀路徑(2016年版)
...臨牀路徑標準住院流程:(一)適用對象。:第一診斷爲先天性食管閉鎖GrossⅢ型,即食管閉鎖伴食管氣管瘻的病例(ICD-10:Q39.100),新生兒初診病例。(二)診斷依據。:1.病史:新生兒期發病,典型表現爲唾液吞嚥困難並難...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑克-納二氏綜合徵
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病crigler-najjar綜合症
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病crigler-najjar綜合徵
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病股骨近端局竈性缺損
概述:先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損(proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD)。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛的缺損範圍,輕者表現爲輕度的股骨發育不良,重者可導致股骨完全...
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