常染色體顯性小腦性共濟失調
...和特殊感覺(聽、視)障礙、小腦和垂體功能障礙、小腦和肌陣攣綜合徵、小腦和錐體性肌張力增高等。近年來發現幾種三核苷酸重複擴展的突變類型,稱爲顯性脊髓小腦性共濟失調(spinocerebellarataxia,SCA),又分10餘種亞型,以CAG三...
疾病;兒科癲癇治療藥物臨牀研究試驗技術指導原則
...est綜合徵/嬰兒痙攣症、Dravet綜合徵、Lennox-Gastaut綜合徵、肌陣攣-站立不能性癲癇和慢波睡眠期持續性棘慢波)都是這種情況。兒童和成人癲癇之間的另外一項重要差異是,由於癲癇所產生的影響(所謂的癲癇性腦病),一些綜...
法規文件神經精神科門診診療工作常規
...震顫、舞蹈樣動作、手足徐動、扭轉痙攣、習慣性痙攣、肌陣攣、肌束震顫等。診斷很大程度上依靠觀察,如注意患者的說話、音調及表情舉動、行爲,仔細觀察其形式、部位、速度、幅度頻率、節律等,並注意與隨意運動、休...
新生兒缺氧缺血性腦病
...型病例,驚厥可爲不典型局竈或多竈性,陣攣型和強直性肌陣攣型。發作次數不等,多在生後24小時發作,24小時以內發作者後遺症發病率明顯增加。(五)肌張力增加、減弱或鬆軟。可出現癲癇。(六)原始反射異常:如擁抱...
疾病哈-斯二氏病
...成年型多見。可出現行爲異常、違拗症和姿勢緊張,以及肌陣攣和小腦性共濟失調等。最終病人言語不能,張口、肢體屈曲、手握拳狀和軀幹扭轉狀態等。去髓鞘狀態(statusdysmyelinatus):是Vogt提出的尚不確定的疾病,豆狀核有...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...成年型多見。可出現行爲異常、違拗症和姿勢緊張,以及肌陣攣和小腦性共濟失調等。最終病人言語不能,張口、肢體屈曲、手握拳狀和軀幹扭轉狀態等。去髓鞘狀態(statusdysmyelinatus):是Vogt提出的尚不確定的疾病,豆狀核有...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Lennox-Gastaut綜合徵
...發作、失張力發作等。但也常伴發其他類型的發作,如:肌陣攣、全身性強直陣攣發作、部分發作。其中以強直髮作爲基本發作類型,在病程中也可從一種發作類型轉變成另外一種發作類型,其發作頻率高,每日可發數次至數...
疾病;神經內科蒼白球色素性退變綜合徵
...成年型多見。可出現行爲異常、違拗症和姿勢緊張,以及肌陣攣和小腦性共濟失調等。最終病人言語不能,張口、肢體屈曲、手握拳狀和軀幹扭轉狀態等。去髓鞘狀態(statusdysmyelinatus):是Vogt提出的尚不確定的疾病,豆狀核有...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蒼白球黑質紅核色素變性
...成年型多見。可出現行爲異常、違拗症和姿勢緊張,以及肌陣攣和小腦性共濟失調等。最終病人言語不能,張口、肢體屈曲、手握拳狀和軀幹扭轉狀態等。去髓鞘狀態(statusdysmyelinatus):是Vogt提出的尚不確定的疾病,豆狀核有...
疾病;神經內科;運動障礙疾病脊髓小腦性共濟失調
...丁酸可減輕痙攣,金剛烷胺可改善共濟失調,共濟失調伴肌陣攣首選噓硝安定;ATP、輔酶A、肌苷和維生素B族等神經營養藥可以試用;(2)手術治療:可行視丘毀損術;(3)康復訓練、物理治療及輔助行走器械可能有所裨益。...
疾病;神經內科