遺傳性代謝缺陷病
...病。症狀體徵:除注意一般體格發育外,重點需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經系統的詳細檢查。特別注意眼科情況,有無白內障、角膜色素沉着、虹膜缺損,眼底檢查注意有無黃斑色素沉着、視神經萎縮等。疾病病因...
疾病;內分泌科Charcot-Marie-Tooth病
...於女性,進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始,逐漸向上發展,且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限,下肢不超過大腿的下1/3部位,酷似“倒置的酒瓶...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...於女性,進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始,逐漸向上發展,且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限,下肢不超過大腿的下1/3部位,酷似“倒置的酒瓶...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...的異常如寬前額、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。4.骨骼發育異常以顱骨、顏面骨爲明顯,表現爲小臉、叄角臉等。並可有第5指短小彎曲、並趾等改變。5.心血管損害10%~20%病例伴房或室間隔缺損、法洛四聯徵、肺動脈狹窄...
疾病;兒科Gaucher 病
...統表現爲無痛性肝脾增大,常有脾栓塞,罕見脾破裂。2.骨骼Gaucher細胞成堆聚集在骨髓可引起骨壞死、纖維化,導致骨小梁減少,骨皮質下吸收。臨牀可出現骨質疏鬆、骨折。疾病描述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖...
疾病;風溼免疫科創傷後關節炎
...及代謝產物的吸收、排泄,能降低神經末梢的興奮性,對肌肉有鬆弛作用,可解除肌肉痙攣或血管痙攣。C.超聲波療法:超聲波是指頻率在20000周/秒以上,不能引起正常人聽覺反應的機械振動波。通過機械作用、化學作用、溫熱...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;風溼科;其他類型風溼性疾病外傷性關節炎
...及代謝產物的吸收、排泄,能降低神經末梢的興奮性,對肌肉有鬆弛作用,可解除肌肉痙攣或血管痙攣。C.超聲波療法:超聲波是指頻率在20000周/秒以上,不能引起正常人聽覺反應的機械振動波。通過機械作用、化學作用、溫熱...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;風溼科;其他類型風溼性疾病損傷性骨關節炎
...及代謝產物的吸收、排泄,能降低神經末梢的興奮性,對肌肉有鬆弛作用,可解除肌肉痙攣或血管痙攣。C.超聲波療法:超聲波是指頻率在20000周/秒以上,不能引起正常人聽覺反應的機械振動波。通過機械作用、化學作用、溫熱...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;風溼科;其他類型風溼性疾病脊髓圓錐牽拉症
...受累,因此,臨牀上既可出現上神經元受損所引起的下肢肌肉痙攣、肌張力增高、腱反射亢進及痙攣性步態等,亦可表現爲下神經元受累的肌張力低下、肌肉鬆弛、腱反射減弱或消失等。下肢可同時有上運動神經元和下運動神經...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病脊髓栓系綜合症
...受累,因此,臨牀上既可出現上神經元受損所引起的下肢肌肉痙攣、肌張力增高、腱反射亢進及痙攣性步態等,亦可表現爲下神經元受累的肌張力低下、肌肉鬆弛、腱反射減弱或消失等。下肢可同時有上運動神經元和下運動神經...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病