佝僂病和骨質軟化症
...,長期慢性酸中毒常見的原因有尿毒症及各種原因引起的腎小管酸中毒。腎小管酸中毒可分爲原發性及繼發性兩種。原發性腎小管酸中毒如Debre-DeToni-Fanconi綜合徵、Lignac-Fanconi綜合徵、Love’s綜合徵等。繼發性腎小管酸中毒主要繼...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病Pearson綜合徵
...病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺綜合徵還缺乏有效的治療方法。預後多較差。病變程度較輕者生存期較長,有人報道20歲以上仍生存...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血骨髓-胰腺綜合症
...病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺綜合徵還缺乏有效的治療方法。預後多較差。病變程度較輕者生存期較長,有人報道20歲以上仍生存...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血Meleda 病
...亞得里亞海Meleda島的一種地區性罕見綜合徵,屬常染色體隱性遺傳。原因不明。一般在出生時或嬰兒早期患病,掌蹠發紅,繼之增厚及有鱗屑,角化過度通常是瀰漫性的,有時呈島嶼狀,並可伸展至背側,呈手套樣分佈,紅斑顯...
疾病;皮膚性病科動脈肝臟發育異常綜合徵
...淤積綜合徵、Alagille綜合徵。本病徵爲遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,有家族發病傾向。症狀體徵生後開始即呈現持續性黃疸,3個月左右出現全身皮膚瘙癢,肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁淤積徵象;特徵性外...
疾病;兒科骨髓-胰腺綜合徵
...病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺綜合徵還缺乏有效的治療方法。預後多較差。病變程度較輕者生存期較長,有人報道20歲以上仍生存...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血膝反射異常
...(三)進行性肌營養不良(progressivemyodystrophy)屬於伴性隱性遺傳,幾乎全是男性,女性很少見。多在3~6歲之間開始明顯,並逐漸加重,無力自驅幹及四肢近端開始,下肢重於上肢。走路及上樓梯困難,行走時骨盆不穩定,自...
疾病Ⅰ型腎小管性酸中毒
...+功能低下,腎內易有鈣結石形成,若引起梗阻,將加劇腎小管酸中毒的程度。診斷:一、具有下列特徵可診斷①臨牀上有代謝性酸中毒,而尿PH值在6.0以上;②有低血鈉、低血鉀及低鈣血癥,血氯明顯增高;③有骨痛及骨軟化...
疾病混合型腎小管性酸中毒
...的5%~10%,因此酸中毒皆比Ⅰ、Ⅱ型重,併發症也較多。腎小管酸中毒(renaltubularacidosis)包含不同種類腎小管轉運功能障礙,通常是不能分泌氫離子(H+)或重吸收碳酸氫根(HCO3-),但腎小球濾過率並不減少。血漿HC03-降低,...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒雙糖不耐受症
...可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病