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Ehler-Danlos綜合徵
...性過度、皮膚和血管脆弱和關節活動度大三個特點。本病罕見，男多於女，常有家族史，屬常染色體顯性遺傳，也有隱性遺傳爲特徵的。診斷：根據典型的臨牀表現即可做出診斷。治療措施：本病無特殊治療。應用大量維生素C...
疾病 -
心室肌緻密化不全
...NVM可能是系統性肌病的一部分。某些NVM兒童可能並存其他遺傳病。2.繼發性病因指在其他先天性心臟病的基礎上，同時伴有NVM。心肌竇狀隙持續狀態(persistingsinusoids)常用來描述合併複雜發紺性心臟病、左心室或右心室梗阻性病變...
疾病；心血管內科 -
假性甲狀旁腺功能減退症
...例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見，常有家族史，症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似，如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般...
腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；疾病 -
小兒火棉膠嬰兒
...科皮膚疾病ICD號：Q80.3流行病學：鱷皮嬰兒是一種罕見的遺傳病，根據資料分析，新生兒魚鱗病的發病情況，佔同期出生人數的0.37‰，鱷皮嬰兒包膜型是新生兒魚鱗病中較多見的類型，鱷皮嬰兒尋常型發病較少。1841年由Seeligman...
疾病；兒科；皮膚疾病 -
繼發性鐵粒幼細胞性貧血
...血，應引起醫生警惕。補充銅或停用鋅後可逐漸恢復。極罕見的病例用某種藥物後出現繼發性鐵粒幼細胞性貧血，而停用可疑藥物後病情仍進展，有人認爲所患的是原發性鐵粒幼細胞貧血而非藥物性。繼發性鐵粒幼細胞性貧血需...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
小兒Carini綜合徵
...科皮膚疾病ICD號：Q80.3流行病學：鱷皮嬰兒是一種罕見的遺傳病，根據資料分析，新生兒魚鱗病的發病情況，佔同期出生人數的0.37‰，鱷皮嬰兒包膜型是新生兒魚鱗病中較多見的類型，鱷皮嬰兒尋常型發病較少。1841年由Seeligman...
疾病；兒科；皮膚疾病 -
小兒Seeligman綜合徵
...科皮膚疾病ICD號：Q80.3流行病學：鱷皮嬰兒是一種罕見的遺傳病，根據資料分析，新生兒魚鱗病的發病情況，佔同期出生人數的0.37‰，鱷皮嬰兒包膜型是新生兒魚鱗病中較多見的類型，鱷皮嬰兒尋常型發病較少。1841年由Seeligman...
疾病；兒科；皮膚疾病 -
囊性腎病
...型：①散發型，缺乏家族史。②幼年型，爲常染色體隱性遺傳病，主要在兒童及青年發病。③腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia)，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。④成...
疾病；腎臟內科 -
口形紅細胞增多
...並不困難。Rh缺乏綜合徵（Rhdeficiencysyndrome）是一種非常罕見的常染色體隱性遺傳性溶血病，發病率爲1/600萬，主要的病變是基因缺失或基因表達障礙，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏。臨牀主要表現爲輕中度貧血，血紅蛋...
血液科；紅細胞疾病；紅細胞異常性溶血性貧血 -
鱷皮嬰兒綜合症
...科皮膚疾病ICD號：Q80.3流行病學：鱷皮嬰兒是一種罕見的遺傳病，根據資料分析，新生兒魚鱗病的發病情況，佔同期出生人數的0.37‰，鱷皮嬰兒包膜型是新生兒魚鱗病中較多見的類型，鱷皮嬰兒尋常型發病較少。1841年由Seeligman...
疾病；兒科；皮膚疾病