糖皮質激素可抑制性醛固酮增多症
...固酮分泌可持續上升。此型的病因是患者存在11β-羥化酶基因和醛固酮合成酶基因不等交換,產生兩個基因融合後的新的嵌合基因,導致醛固酮合成酶在束狀帶異常表達,並受ACTH調控。本病爲常染色體顯性遺傳方式,有家族性發...
內分泌系統疾病;原發性醛固酮增多症;家族性醛固酮增多症氨基酸代謝病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病移植排斥反應
...器官移植成功的關鍵。HLA系統是目前人類已知的最複雜的基因羣—HLA複合體,或稱MHC基因的編碼產物。HLA複合體位於第六對染色體的短臂,是免疫遺傳的調控中心。每個基因位點存在多種等位基因,導致HLA系統的高度多態性。HLA...
免疫學老年人甲狀腺功能低下
...年期者均稱爲老年甲減。德國柏林Sehiitz等報道了由NKX2-1基因單倍體缺失引起的先天性甲狀腺功能減退、肺部缺陷、舞蹈症及智力發育遲緩的一種新綜合徵。該基因最初稱爲甲狀腺轉錄因子1(TTF-1),它在許多器官包括甲狀腺的發育...
疾病;老年病科甲型流感病毒屬
...H1N1))甲型流感病毒屬基本特性:甲型流感病毒含有8個基因節段,含有不同的糖蛋白血凝素和神經氨酸酶,病毒RNA的保守末端序列爲:5’AGUAGAAACAAAAGG…和3’UCG(U/C)UUUCGUCC…。甲型流感病毒1-3基因節段分別編碼FB1、FB2和PA蛋白...
生物學;病毒單純皰疹病毒
...疹病毒科、α皰疹病毒亞科、單純病毒屬的雙鏈DNA病毒,基因組DNA長約150kb,病毒核殼由脂質糖蛋白包裹,具有嗜神經組織特性。根據單純皰疹病毒包膜糖蛋白G(gG)的特異性抗原決定簇gG-1和gG-2,將單純皰疹病毒分爲HSV1和HSV2兩...
生物學;化驗及醫學檢查;血清學檢查;病毒的血清學檢查成人Ph+急性淋巴細胞白血病臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
...析發現t(9;22)Ph染色體,FISH(必要時)。6.白血病相關基因(BCR/ABL融合基因)。(三)選擇治療方案的依據。:根據《中國成人急性淋巴細胞白血病診斷與治療專家共識》(中華醫學會血液學分會、中國抗癌協會血液腫瘤專...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑地中海貧血
...水腫伴腹水,肝脾顯著腫大。疾病病因:本病由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致,組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的...
疾病;普通外科;血液科成人Ph+急性淋巴細胞白血病臨牀路徑(2016年版)
...析發現t(9;22)Ph染色體,FISH(必要時)。6.白血病相關基因(BCR/ABL融合基因)。(三)選擇治療方案的依據。:根據《中國成人急性淋巴細胞白血病診斷與治療專家共識》(中華醫學會血液學分會、中國抗癌協會血液腫瘤專...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑Wilson病
...酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關,與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬巰...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科