HLA
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因此,MHC不僅...
全白內障
...染色體顯性遺傳最爲多見,少數爲隱性遺傳,極少數爲性連鎖隱性遺傳。症狀體徵:爲晶狀體纖維在其發育的中、後期受損害所致。晶狀體全部或近於全部渾濁,有時囊膜增後、鈣化,皮質濃縮。可在出生時已經發生,或出生後...
疾病;眼科遺傳性補體缺陷病
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子...
疾病人白細胞抗原系統
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因此,MHC不僅...
Alport 綜合徵
...板)等。症狀體徵1.主要表現爲尿的改變及腎功能減退。X連鎖顯性遺傳者一般男性受累重。首發症狀爲血尿,可早在出生時即可檢出。血尿程度不一,半數患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量,隨病情進展蛋白尿加重,30%...
疾病;兒科彈性假黃瘤病
...良,多死於心血管病變及其他合併症。預防:1.一級預防遺傳病的預防,除了從整個人羣的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人羣遺傳監護和環境監護,開展婚姻和生育指導,努力降低人羣中遺傳病發生率,提高人口素...
疾病;風溼免疫科變形性肌張力障礙
...肌張力不全3.先天性代謝異常伴肌張力不全症狀4.線粒體遺傳病引起的肌張力不全5.其他伴有肌張力不全的疾病如Rett綜合徵、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發性嬰兒斜頸、蒼白球黑質變性、局部(肌、骨、韌帶)疾患所致斜頸等...
疾病;兒科伴性遺傳
...傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶有等位基因,其所決定的性狀的遺傳與由常染色體...
生物學;DNA胎盤穿刺術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名;手術MHC基因
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織兼容性複合物(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。現已證明,控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因...