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假性肥大
...養不良假肥大型（pseudohypertrophicmusculardystrophy）屬X一連鎖隱性遺傳，根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩型：1.Duchenne型:多見於男性兒童。多數走路較晚，易跌，上學後跑步不快，或體育課不上，上樓費力而引起家長注意...
疾病 -
大腦性癱瘓
...隱性遺傳病，病情進展較快，可有上述雙下肢錐體束徵、視神經萎縮、括約肌功能障礙等，如Behr綜合徵。3.共濟失調毛細血管擴張症也稱Louis-Barr綜合徵，常染色體隱性遺傳，呈進行性病程，除共濟失調、錐體外系症狀外，可有...
中醫學；中醫骨傷科；中醫病名；中醫診斷學；疾病；神經內科 -
遺傳性腎炎
...方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)爲本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上，故遺傳與性別有關。母病傳子也傳女，子女得病機會均等，爲50%。...
疾病；腎臟內科 -
遺傳性運動失調性多發性神經炎
...遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病，爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性，視力下降，視野縮小，晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現。本病...
疾病；神經內科 -
Werner綜合徵
...肉瘤、子宮肌瘤等。疾病病因本病有家族性，以常染色體隱性遺傳爲主，基本代謝缺陷尚不清楚。病理生理1、發病機制本病有家族性，以常染色體隱性遺傳爲主，基本代謝缺陷尚不清楚。早期文獻中提到，許多內分泌失調如甲...
疾病；皮膚性病科 -
隱性遺傳性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
白化病
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條；生物學；疾病；皮膚性病科；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南 -
隱性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道，散發性者亦非少見，較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害，同步發展，性別...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
脆骨病
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多爲死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
骨膜發育不良
...締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。可分爲先天型及遲發型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多爲死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲發...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良