限制性皮病
...病首由Witt等定名於1986年,而Lowry於1985年已報告4例。爲常染色體隱性遺傳性疾病。症狀體徵:在胎兒時即有異常,如羊水過多、胎兒活動減少、羊膜早破、早產、臍帶過短、絨膜羊膜炎、胎兒發育遲緩等。生後表現有頭面部骨縫...
疾病;皮膚性病科晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
疾病巨大血小板病
...:巨大血小板病罕見,世界範圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來自近親婚配家庭,自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier綜合徵
...:巨大血小板病罕見,世界範圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來自近親婚配家庭,自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
疾病皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...些家系中呈明顯的顯性遺傳,而在有些家族中則又可能是隱性遺傳,彼此存在一些矛盾,尚難定論。病理生理皮膚再生不良是指在一個或幾個區域內的表皮、真皮及有時甚至皮下組織出現先天性缺損。以往曾考慮與羊膜粘連及子...
疾病;皮膚性病科上皮痣
...發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過度,棘層肥厚,表皮嵴伸長,乳頭瘤樣增生,並可見顆粒層增厚及柱狀角化不全,基...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤單側痣
...發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過度,棘層肥厚,表皮嵴伸長,乳頭瘤樣增生,並可見顆粒層增厚及柱狀角化不全,基...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤線狀表皮痣
...發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過度,棘層肥厚,表皮嵴伸長,乳頭瘤樣增生,並可見顆粒層增厚及柱狀角化不全,基...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤哈-斯二氏病
...30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動...
疾病;神經內科;運動障礙疾病表皮痣
...發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過度,棘層肥厚,表皮嵴伸長,乳頭瘤樣增生,並可見顆粒層增厚及柱狀角化不全,基...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤